Здоровье плода

Сегодня получить исчерпывающую информацию о пороках развития плода и внутриутробных инфекциях может каждая будущая мама. Интернет, журналы и книги подробно описывают причины и следствия таких заболеваний. Лабораторная диагностика, в свою очередь предлагает целый ряд обследований «на любой случай». Но нужно ли сдавать их все? На каком сроке они наиболее информативны? И как разобраться в изобилии тестов на «здоровье плода»?

Внутриутробные инфекции

Внутриутробные инфекции (ВУИ) занимают ведущее место среди причин появления пороков развития. А самыми распространенными возбудителями опасных инфекций признаны представители группы «TORCH»:

• T - toxoplasmosis – токсоплазмоз;
• Оther – другие инфекции (вирусные гепатиты, хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз и прочие инфекции, провоцирующие неблагоприятные исходы беременности);
• R – rubella – краснуха;
• C – cytomegalovirus – цитомегаловирусная инфекция;
• H – herpes – герпес I и II типа.

Опасность TORCH-инфекций обусловлена их повсеместным распространением, высокой контагиозностью (заразностью) и часто скрытым течением (кроме краснухи). Инфицирование (первая встреча с инфекцией) на сроке:

• до 12-16 недель может закончиться самопроизвольным выкидышем;
• с 16 до 28 недель – формированием тяжелых пороков развития;
• более 28 недели – развитием инфекции и воспалительных процессов у плода

Будущая мама может и не подозревать об инфицировании, в то время как для плода – это серьезная угроза.

Оценить риски инфекций можно как на этапе подготовки к беременности, так и уже «в положении». Кровь на антитела к возбудителям TORCH-инфекций – простой диагностический тест, позволяющий выявить и текущий, и перенесенный инфекционный процесс.

Антитела IgM появляются в крови примерно через 2 недели от инфицирования и «говорят» о высоком риске осложнений для плода.

Антитела IgG – маркер перенесенного инфекционного процесса, наличия иммунитета к возбудителю или его носительства. А его выявление требует уточнения «давности» инфицирования.

Анализ крови на авидность антител IgG позволяет рассчитать «как давно» антитела появились в крови. Чем выше процент авидности, тем «старее» инфицирование, а значит безопаснее для плода.

Каждый из указанных показателей можно сдать по отдельности, а также в составе комплексов:

«TORCH-комплекс скрининг»

Включает в себя определение только IgG к представленным возбудителям (токсоплазме, вирусам герпеса, краснухи, цитомегаловирусу), применяется в период подготовки к беременности для обоих партнеров.

«TORCH-комплекс базовый»

Подходит для обследования беременных и включает в себя определение IgG и IgM к возбудителям TORCH-инфекций (токсоплазмоза, краснухи, герпеса и ЦМВ - цитомегаловируса).

«TORCH-комплекс с авидностью»

Позволяет определить наличие острых или перенесенных TORCH-инфекций у беременной, а также давность инфицирования и риск для плода.

«TORCH-комплекс расширенный»

Включает в себя определение IgG и IgM ко всем вышеуказанным инфекциям, включая хламидии, что позволяет получать максимально полную информацию.

Генетическая патология плода

Еще совсем недавно возможности выявления генетических «поломок» у плода ограничивались рамками пренатального скрининга или анализом биоматериала плода, полученного инвазивными методами (кровь из пуповины, околоплодные плоды и другие).

В то же время хромосомные аномалии и микроделеционные синдромы угрожают грубыми пороками развития, ассоциированными с гибелью или глубокой отсталостью ребенка.

В большинстве своем патологии количества хромосом (моно-, ди-, трисомии) имеют связь с возрастом матери. Тогда как микроделеционные синдромы никак не привязаны к возрасту. Частота распространения обоих вариантов «поломок» в среднем составляет 1 на 1000 новорожденных, что обуславливает одинаковые риски для беременных как до, так и после 30 лет.

Сегодня исключить до 18 синдромов единовременно можно с помощью всего одного исследования – НИПС (Геномед).

Неинвазивные пренатальные тест основаны на анализе ДНК плода по крови матери и обладают высокой точностью (99,8%).

В отличие от программы пренатального скрининга PRISCA («двойной» и «тройной» тесты), заключение по НИПТ строится на количестве и качестве хромосом малыша, а не на косвенных признаках патологии (размеры плода и уровень гормонов). Такой результат позволяет делать максимально точный прогноз риска генетического отклонения

Среди хромосомных нарушений, диагностируемых с помощью НИПТ Panorama, базовая панель (Natera):

• синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме),
• синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме),
• синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме),
• отсутствие одной хромосомы (моносомия по Х хромосоме = синдром Шерешевского-Тернера),
• «лишняя» Х хромосома у плода мужского пола (синдром Клайнфельтера),
• триплоидии.

Микроделеционные синдромы можно дополнительно увидеть с помощью теста НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, X, Y, триплоидии и микроделеционные синдромы:

• синдром Прадера-Вилли,
• синдром Ангельмана,
• синдром Кри-дю-ша («кошачьего крика»),
• синдром 1р36,
• синдром 222.

Кроме того, некоторые тесты линейки НИПТ, например, тест НИПС (Геномед) позволяет помимо основной хромосомной патологии выявить носительство наиболее частых мутаций у матери, приводящих к генетическим заболеваниям плода:

• Муковисцидоз (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена CFTR)
• Нейрональный цероидный липофусциноз (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена TPP1)
• Фенилкетонурия (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена PAH)
• Галактоземия (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена GALT)
• Тугоухость (различные типы наследования, поиск мутации генов SLC26A4, GJB2)

Исследование не требует особой подготовки, нужно просто сдать кровь на сроке полных 10 недель беременности.

Есть некоторые ограничения для использования теста:

1. сроке беременности менее 10 недель,
2. количество плодов более 2-х,
3. имеются признаки замершей беременности,
4. производилась трансплантация органов, тканей и стволовых клеток,
5. имеются онкологические заболевания,
6. производилось переливание цельной крови в течение 6 месяцев до сдачи анализа.

Анализы  можно провести как «на родине» теста – в лаборатории «Natera» (США), так и по лицензии компании на трансфер технологии в России (партнер - лаборатория «Геномед»). Необходимость в транспортировке за рубеж или отсутствие таковой, а также курс доллара обуславливает ценовую политику исследований. В остальном – качество анализов, проведенных в РФ находится под контролем «родительской» компании.  

Таким образом, линейка исследований НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) - это максимально точные, безопасные и быстрые способы исключения тяжелых генетических аномалий уже на самых ранних сроках беременности.