Выявление микроделеций в факторе азооспермии AZF (локусы A, B, C)

Мужское бесплодие – одна из наиболее распространенных репродуктивных проблем в семьях. Во многих случаях бесплодие у мужчин связано с генетическими нарушениями сперматогенеза, которые приводят к азооспермии – отсутствию сперматозоидов.

За производство сперматозоидов в мужском организме отвечает AZF-локус Y-хромосомы, который также называют фактором азооспермии. Он содержит три субрегиона - AZFa, AZFb, AZFc. В каждом субрегионе локализованы гены, контролирующие сперматогенез. У пациентов с микроделециями (выпадением участков ДНК) этих субрегионов выявляют различные нарушения образования сперматозоидов, в зависимости от выпадения того или иного участка локуса. Это приводит к таким последствия как азооспермия или тяжелая степень олигозооспермии (наличие единичных сперматозоидов в эякуляте). Диагностика делеций в локусе AZF позволяет избежать неэффективного в таких случаях гормонального и хирургического лечения.

В зависимости от того, какой участок и где именно подвергся делеции, проявляется и степень нарушения сперматогенеза. При полном выпадении всего локуса AZF или субрегионов a и b применение ЭКО и других вспомогательных репродуктивных технологий бессмысленно, так как при этих мутациях у пациента полностью отсутствуют половые клетки. При полной делеции субрегиона AZFc или при частичных делециях возможно получение отдельных сперматозоидов хирургическим путем (с помощью методик TESA/PESA) и проведение ИКСИ. Следует помнить также о том, что мутации в локусе AZF могут передаваться от отца к сыну, в связи с чем мальчики, рожденные от таких отцов, должны обследоваться на наличие аналогичных мутаций и других нарушений сперматогенеза.

В каких случаях обычно назначают исследование?

Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:

• Мужчинам при тяжелой олигозооспермии (концентрация сперматозоидов менее 5 млн/мл) и при азооспермии.
• Мужчинам перед проведением ЭКО с использованием их спермы.
• Мальчикам, рожденным от отцов с обнаруженными делециями AZF-локуса.
• В случае использования спермы от родственника со стороны мужчины с полной делецией AZFa и AZFb чтобы исключить наличие у него аналогичных мутаций.

Что именно определяется в процессе анализа?

В данном исследовании выявляются микроделеции субрегионов AZFa, AZFb и AZFc локуса AZF Y-хромосомы.

Что означают результаты теста?

В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная профессиональным врачом-генетиком нашей лаборатории. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание исследуемых полиморфизмов и их влияния на сперматогенез и возможность мужчины зачать ребенка, советы по проведению дополнительных исследований и подробные клинические рекомендации для лечащего врача.

Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать питание и образ жизни пациента, назначить лечение и дополнительные исследования.

Сроки выполнения теста.

Результат генетического исследования можно получить спустя 8 -10 дней после взятия крови на анализ.

Как подготовиться к анализу?

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.