Панель "Наследственные эпилепсии" (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

В панели исследуются гены, мутации в которых связаны с возникновением эпилептического синдрома.

Эпилепсия – состояние, которое характеризуется нарушением равновесия между процессами возбуждения и торможения в головном мозге, приводящее к задержке развития.

Для болезни характерны приступы с судорожными подергиваниями в различных частях тела.  Иногда нарушается восприятие звуков, запахов, возможны различные вегетативные расстройства (внезапное чрезмерное потоотделение, повышение температуры, озноб, повышение артериального давления, боли различной локализации), висцеральные проявления (дискомфорт в эпигастрии, поднимающийся к горлу). Возможна потеря сознания.

Такие состояния начинаются среди полного благополучия, остро, длятся недолго (от нескольких секунд до нескольких минут). Приступы имеют тенденцию к повторению.

Различают наследственные причины, связанные с мутацией в генах и приобретенные, вследствие травм, опухолей, инфекций, заболевания внутренних органов и сосудов.

Поломки в генах при наследственных эпилепсиях могут приводить к нарушениям развития структур мозга, обмена веществ, развитию нейродегенеративных заболеваний, собственно идиопатическим энцефалопатиям и другим отклонениям, сопровождающимся эпилептическим синдромом.

Кому показано исследование?

• пациентам, у которых исключена негенетическая причина возникновения судорожных состояний
• пациентам, у родственников которых выявлена наследственно обусловленная эпилепсия

Что определяют во время исследования

С помощью секвенирования 2 поколения (NGS) «прочитывается» ДНК генов панели. Метод позволяет выявить наследуемые или вновь возникшие мутации (de novo), которые могут являться причиной генетического заболевания.

По результатам секвенирования проводят биоинформатический анализ данных с помощью мировых генетических баз - OMIM, ClinVar, CCDS, Ensembl, GENCODE, miRBase, RefSeq, VEGA и специализированные - GenEpi, CarpeDB, epiGAD, The Lafora Gene Mutation Database, MeGene и других.

В состав панели входит несколько сотен генов.

Что означают результаты теста?

Выявленные мутации будут определены в разные группы по степени вероятности их патогенности для конкретного пациента.

1. Варианты, являющиеся наиболее вероятной причиной заболевания
2. Варианты, имеющие один или несколько значимых признаков патогенности
3. Варианты с неизвестным клиническим значением

Выявление мутаций при проведении генетического исследования позволяет определиться с окончательным диагнозом, подобрать специфическую терапию, спрогнозировать течение заболевания и возможности дальнейшего деторождения.

Как подготовиться к исследованию

Для исследования берется венозная кровь. Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Для проведения исследования важно предоставить выписки и/или заключения врачей с данными осмотра, инструментальных методов исследования.

Обратите внимание на длинный срок выполнения теста