- Анализы
- Исследование генетических полиморфизмов методом ПЦР
- Пакет «ОнкоРиски»* BRCA1: 185delAG (rs80357713) BRCA1: 4153delA (rs80357711) BRCA1: 5382insC (...
Пакет «ОнкоРиски»* BRCA1: 185delAG (rs80357713) BRCA1: 4153delA (rs80357711) BRCA1: 5382insC (rs80357906) BRCA1: 3819del5 (rs80357609) BRCA1: 3875del4 (rs80357868) BRCA1: 300T>G (rs28897672) BRCA1: 2080delA (rs80357522) BRCA2: 6174delT (rs80359550) MTHFR: 677C>T (rs1801133) MTHFR: 1298A>C (rs1801131) MTR: 2756A>G (rs1805087) MTRR: 66A>G (rs1801394)
Генетическая предрасположенность является основным фактором риска развития злокачественных новообразований. Данное исследование позволяет выявить риск развития рака молочной железы, яичников, а также онкологических заболеваний, связанных с дефектами ферментов фолатного цикла.
До 50% наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и до 95% наследственных форм рака яичников (РЯ) у женщин обусловлено наличием мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. У мужчин мутации BRCA1 и BRCA2 ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных опухолей грудных желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной и предстательной железы, ряда опухолей головы и шеи, опухолей желчевыводящих путей и возникновения меланомы.
Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют защитные функции в организме. Они кодируют синтез белков, отвечающих за поддержание целостности генома и восстановление ДНК. Мутации в этих генах приводят к накоплению ошибок ДНК при делении клеток, которые при воздействии неблагоприятных факторов (окружающая среда, образ жизни, питание и т.д.) могут приводить к появлению опухолевых клеток. Эти мутации существенно увеличивают индивидуальный риск развития РМЖ и рака яичников. Они имеют аутосомно-доминантный тип наследования, что означает 50%-ю вероятность передачи мутантного гена от родителя - носителя мутации вне зависимости от пола. Поэтому в случае выявления мутаций BRCA1 и BRCA2 необходимо обследовать также и ближайших родственников для обнаружения других возможных носителей данной мутации и разработки индивидуальной программы обследования.
Формы РМЖ, ассоциированные с BRCA, имеют ряд особенностей. Это:
- Появление заболевания в молодом возрасте (40 лет и младше)
- Нередко предшествующие доброкачественные опухоли и фоновые заболевания молочной железы
- Повышенный риск развития опухоли в период беременности и лактации
- При выявлении РМЖ высок риск развития рака другой молочной железы (интервал между первичным и вторичным заболеванием в среднем составляет 8 лет)
- Нередко возникновение синхронных опухолей в обеих молочных железах
- Выраженная эффективность предоперационного лечения.
Наличие мутаций в генах, ответственных за обмен фолатов (соединений фолиевой кислоты) в организме, в сочетании с мутациями BRCA1 и BRCA2 еще больше увеличивает риск возникновения онкозаболеваний. Кроме того, генетические дефекты ферментов фолатного цикла связаны с повышенным риском повреждения сосудистой стенки за счет действия гомоцистеина и, соответственно, с риском развития сердечно-сосудистых событий как у мужчин, так и у женщин. У женщин наличие дефектов ферментов фолатного цикла может привести к низкому фолатному статусу, что служит причиной осложнений беременности, невынашивания, а также пороков развития плода.
В каких случаях обычно назначают исследование?
Анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2, а также на генетические дефекты фолатного цикла в первую очередь рекомендован в следующих случаях:
- При наличии в семье двух или более родственников с установленным диагнозом: РМЖ и/или РЯ, а также предстательной, поджелудочной железы, желудка, меланомы, толстой кишки
- При раннем (до 50 лет) возрасте проявления заболевания у самого пациента или его родственников
- При первичных множественных опухолях у пациента или его родственников
- При выявлении мутаций BRCA1/2 у близких родственников пациента
- При выявленном повышении уровня гомоцистеина в крови и наличии в семье случаев сердечно- сосудистых заболеваний в возрасте до 50 лет.
Что именно определяется в процессе анализа?
В данном исследовании выявляются полиморфизмы генов BRCA1 и BRCA2 по 8 точкам, наиболее часто ответственным за повышенный риск развития РМЖ и РЯ, а также полиморфизмы в следующих генах:
- MTHFR – ген метилентетрагидрофолат-редуктазы.
Метилентетрагидрофолат – редуктаза (MTHFR) – ключевой фермент фолатного цикла. С помощью этого фермента пищевые фолаты и соединения фолиевой кислоты превращаются в активную форму – 5-метилтетрагидрофолат. В свою очередь, 5-метилфолат служит донором метильной группы в процессе преобразования гомоцистеина в метионин.
- MTR – ген метионин-синтазы.
Метионин-синтаза (MTR) катализирует В12-зависимое превращение гомоцистеина в метионин. Для правильного действия фермента необходимо присутствие в достаточной концентрации витамина В12. Недостаток витамина или накопление его окисленной формы приводит к дополнительному снижению активности метионин-синтазы.
- MTRR – ген метионин-синтазы-редуктазы.
Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR) – фермент, участвующий во многих реакциях, связанных с переносом метильной группы. В рамках фолатного цикла и цикла метионина метионин-синтаза-редуктаза восстанавливает метилкобаламин для поддержания функции MTR.
Что означают результаты теста?
В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная профессиональным врачом - генетиком нашей лаборатории. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание исследуемых полиморфизмов и их влияния на риски развития онкологических заболеваний, советы по проведению дополнительных исследований и подробные клинические рекомендации для лечащего врача.
Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать питание и образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты и дополнительные исследования. Следует помнить, что наличие или отсутствие мутаций не является диагнозом, равно как и не позволяет исключить заболевание.
Сроки выполнения теста
Результат генетического исследования можно получить спустя 8 дней после забора крови.
Как подготовиться к анализу?
Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Выдается заключение в виде Генетической карты здоровья
Комплекс/ 50.0.H113.202
Пакет «ОнкоРиски»* BRCA1: 185delAG (rs80357713) BRCA1: 4153delA (rs80357711) BRCA1: 5382insC (rs80357906) BRCA1: 3819del5 (rs80357609) BRCA1: 3875del4 (rs80357868) BRCA1: 300T>G (rs28897672) BRCA1: 2080delA (rs80357522) BRCA2: 6174delT (rs80359550) MTHFR: 677C>T (rs1801133) MTHFR: 1298A>C (rs1801131) MTR: 2756A>G (rs1805087) MTRR: 66A>G (rs1801394)
СРОК
5 дней
биоматериалкровь с EDTA
цена
7 695 ₽
Авторизуйтесь, чтобы получить скидку по Карте Здроровья
Цена указана без взятия биоматериала
Добавить в корзину
Адреса медицинских офисов
Не нашли офиса рядом? Закажите услугу «Выезд на дом». подробнее