НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, X, Y, Триплоидии и микроделеционные синдромы; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету

МАКСИМАЛЬНАЯ СКИДКА ПО КАРТЕ ЗДОРОВЬЯ ДЛЯ ЭТОГО ИССЛЕДОВАНИЯ -5%.

(!) Выполнение теста возможно только при одноплодной беременности.

НИПТ  Panorama, расширенная панель (Natera) включает определение 13 хромосомных аномалий. Диагностика проводится по ДНК плода, которая свободно циркулирует в крови матери, начиная с 10 недель беременности. Точность метода более 99.0 %.

Какие хромосомные аномалии определяет НИПТ Panorama, расширенная панель?

Хромосомные аномалии у плода:      

• Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
• Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
• Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
• Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х, дисомия Y)
• Триплоидия

Микроделеции у плода:          

• Синдром Ди-Джорджи
• Синдром делеции 1p36
• Синдром кошачьего крика
• Синдром Ангельмана
• Синдром Прадера-Вилли

Микроделеционные синдромы характеризуются поломкой определённого сегмента хромосом. Приводят к развитию серьёзных врождённых заболеваний, не определяемых биохимическими скринингами.

Проведение теста возможно только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Когда целесообразно назначать исследование:

• высокий риск по результатам биохимического скрининга,
• наличие аномалий при других беременностях.
• тест выполняется по желанию женщины.

Ограничения (невозможность выполнения) для НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera):

• Беременность на сроке менее 10 недель
• 2 плода и более
• Редукция эмбриона при двуплодной беременности
• Имеются признаки замершей беременности
• Суррогатное материнство
• Использование донорской яйцеклетки
• Онкологические заболевания
• Пересадка внутренних органов и костного мозга

Что означают результаты теста?

Результат выдаётся в виде таблицы и цветного графика.

Сроки выполнения теста

До 15-16 дней.

Как подготовиться к анализу?

Венозная кровь сдаётся в течение дня. Специальной подготовки не требуется.