НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, X, Y, Триплоидии и микроделеционные синдромы: 22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, & Prader-Willi), заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету

НИПТ  Panorama, расширенная панель (Natera) включает определение 13 хромосомных аномалий. Диагностика проводится по ДНК плода, которая свободно циркулирует в крови матери, начиная с 10 недель беременности. Точность метода более 99.0 %.

Какие хромосомные аномалии определяет НИПТ Panorama, расширенная панель?

3 основные аномалии, рекомендованные как обязательные генетическим сообществом, встречающиеся чаще всего и характеризующиеся множественными пороками развития и существенным нарушением жизнедеятельности.

• Синдром Дауна (лишняя хромосома в 21 паре)
• Синдром Эдвардса (лишняя хромосома в 18 паре)
• Синдром Патау (лишняя хромосома в 13 паре)

Триплоидия – повышение количества хромосом в клетке до 69 (в норме у человека 46 хромосом – 23 пары)

Аномалии, связанные с половыми хромосомами, характерны для определённого пола и вызывающие задержку психического и физического развития, патологию эндокринных органов и бесплодие:

• Синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома у мальчиков)
• Синдром Тернера (потеря Х хромосомы у девочек)
• Синдром Якобса (лишняя Y хромосома у мальчиков)
• Синдром ХХХ (лишняя Х хромосома у девочек)

Микроделеционные синдромы – определяется поломка определённого сегмента хромосом. Приводит к развитию серьёзных врождённых заболеваний, не определяемых биохимическими скринингами и на УЗИ.

• Синдром Ди-Джорджи
• Синдром Ангельмана
• Синдром Прайдера-Вилли
• Синдром кошачьего крика
• Синдром делеции 1р36

В каких случаях обычно назначают НИПТ Panorama, расширенная панель?

Проведение теста возможно только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Ситуации, свидетельствующие о повышенных рисках развития генетических аномалий:

• возраст старше 35 лет,
• высокий риск по результатам биохимического скрининга,
• наличие аномалий при других беременностях.

Также тест выполняется по желанию женщины.

Ограничения (невозможность выполнения) для НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera):

• Беременность на сроке менее 10 недель
• 2 плода и более
• Редукция эмбриона при двуплодной беременности
• Имеются признаки замершей беременности
• Суррогатное материнство
• Использование донорской яйцеклетки
• Онкологические заболевания
• Пересадка внутренних органов и костного мозга

Что означают результаты теста?

Результат выдаётся в виде таблицы и цветного графика. Расшифровка проводится лечащим врачом. Как правило, риск более 1% требует дальнейшего обследования.

Сроки выполнения теста

До 15-16 дней.

Как подготовиться к анализу?

Венозная кровь сдаётся в течение дня, лучше через 3 часа после необильного приёма пищи или перекуса, можно сдать кровь натощак. Специальной подготовки не требуется.