НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) (скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y и Триплоидии), заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету

Неинвазивные пренатальные тесты – современные исследования, в основе которых исследование ДНК плода в венозной крови беременной женщины на сроке от 10 недель (при подтверждении срока беременности на УЗИ). Метод доступный, безопасный и надёжный – точность достигает 99,9%.

НИПТ Panorama, базовая панель исследует несколько наиболее распространенных генетических нарушений, связанных с изменением числа хромосом. Все они приводят к дефектам психического и физического развития:

• Наиболее частая патология - синдром Дауна, появляется при наличии дополнительной хромосомы в 21 паре и проявляется особенностями интеллектуального развития и врожденными пороками внутренних органов. Риск патологии возрастает с возрастом матери.
• Дополнительные хромосомы в 18 и 13 паре характерны для синдрома Эдвардса и Патау. Для этих заболеваний характерны тяжелые пороки развития мозга и внутренних органов.
• Cиндром Клайнфельтера связан с дополнительной Х хромосомой у мальчиков, приводит к развитию эндокринных нарушений и бесплодия
• Синдром Тернера – недостающая Х хромосома у девочек, в результате могут проявиться следующие симптомы: ожирение, низкорослость, нарушения интеллекта и сердечной мышцы.
• Дополнительный набор хромосом называется триплоидия и ассоциирован с множественными пороками развития, приводит к мертворождению
• Синдром Якобса (дополнительная Y хромосома) у мальчиков
• Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома) у девочек

Данная панель доступна при одноплодной и двуплодной естественной беременности, в том числе ЭКО; также для технологий, подразумевающих применение донорской яйцеклетки и суррогатного материнства. По желанию определяется пол плода.

В каких случаях обычно назначают НИПТ Panorama, базовая панель  (Natera)?

При наличии рисков развития генетических заболеваний: по данным биохимических тестов, при развитии заболеваний в предыдущих беременностях, возрастной риск (старше 35 лет)

Желание женщины

Когда выполнение теста невозможно?

• Беременность менее 10 недель
• Многоплодие (более 2 плодов)
• Признаки замершей одноплодной беременности
• Редукция эмбриона при двуплодной беременности
• Трансплантация органов и тканей, костного мозга
• Онкологические заболевания в анамнезе или выявленные в период беременности

Ограничения теста:

При монохориальной двойне определяются синдром Дауна, Эдвардса, Патау и Тернера, при дихориальной – исследуются 21,18,13 хромосомы.

Что означают результаты теста?

Риск развития патологии представлен в виде таблицы и графика.

Сроки выполнения теста

До 20 дней.

Как подготовиться к анализу?

Венозная кровь сдаётся в течение дня, лучше через 3 часа после необильного приёма пищи, возможно сдать кровь натощак. Специальной подготовки не требуется.