ЛипоСкрин. Генетические факторы риска нарушений липидного обмена: APOE: 388 T>C (Cys112Arg), APOE: 526 C>T (Arg158Cys), APOB: 10580 G>A (R3527Q), APOB: G>A, PCSK9: T>C

Липидный обмен — комплекс процессов в организме, направленных на переваривание и всасывание жиров, их транспортировку и превращение. Липиды входят в состав всех клеток организма, служат сырьем для производства гормонов, необходимы для жизнедеятельности человека, кроме того, являются важным источником энергии. Однако при нарушениях обмена липидов жиры влияют на возникновение многих заболеваний, в частности, атеросклероза.

Атеросклероз — это хроническое заболевание, характеризующееся образованием фиброзных бляшек, суживающих просвет сосуда и нарушающих его работу, что приводит к расстройствам кровообращения и недостаточности функций органов и тканей. Чаще всего поражаются коронарные артерии, что приводит к инфаркту миокарда и другим сердечно-сосудистым заболеваниям.

Основными факторами риска атеросклероза является возраст (старше 40 лет), пол (мужчины более подвержены его развитию), повышенное артериальное давление, ожирение, малоподвижный образ жизни, неправильное питание, курение и генетические факторы. К последним относят полиморфизмы в определенных генах, отвечающих за жировой обмен. Генетическое исследование на факторы риска нарушений обмена липидов позволяет врачу дать прогноз и оценку рисков развития атеросклероза и других заболеваний, вызванных патологией липидного обмена, скорректировать образ жизни, питание и лечение пациента. Для выявления генетических факторов риска лаборатория KDL предлагает сдать анализ ЛипоСкрин. Это современный и быстрый тест, основанный на анализе ДНК пациента методом пиросеквенирования.

В каких случаях обычно назначают исследование

Показания на анализ генетических факторов риска нарушений липидного обмена:

• наличие у пациента в анамнезе двух ближайших родственников (1 линия родства) в возрасте до 60 лет с нарушениями коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения;
• наличие у пациента в анамнезе одного ближайшего родственника в возрасте моложе 35–40 лет с нарушениями коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения;
• малоподвижный образ жизни пациента;
• употребление большого количества жирной пищи;
• урение, наличие курильщиков в близком окружении.

Что именно определяют в процессе анализа

В данном исследовании выявляют полиморфизмы генов APOE (2 точки), APOB (2 точки), PCSK9 (1 точка), мутации в которых несут ответственность за повышенный риск развития атеросклероза.

• APOE — ген аполипопротеина А. Он участвует в метаболизме липидов, входит в состав липопротеидов очень низкой плотности, обеспечивая их захват и удаление через взаимодействие с клетками печени. Необходим для доставки холестерина к нейронам.
• APOB — ген аполипопротеина В. Он кодирует синтез белка, который связывается с рецепторами липопротеидов низкой плотности, участвуя тем самым в липидном обмене.
• PCSK9 — ген сериновой протеазы. Он кодирует синтез белка, который уменьшает чувствительность печеночных и внепеченочных рецепторов к липопротеидам низкой плотности (ЛПНП), тем самым повышая их содержание в плазме крови. Как известно, именно липопротеины низкой и очень низкой плотности участвуют в формировании холестериновых бляшек, приводящих к атеросклерозу.

Что означают результаты теста

В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная профессиональным врачом-генетиком нашей лаборатории. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание исследуемых полиморфизмов и их влияния на риски развития атеросклероза, советы по проведению дополнительных исследований и подробные клинические рекомендации для лечащего врача.

Результаты анализа интерпретирует Ваш лечащий врач. Опираясь на них, он может скорректировать питание и образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты и дополнительные исследования. Следует помнить, что наличие или отсутствие мутаций не является диагнозом, равно как и не позволяет исключить заболевание.

Сроки выполнения теста

Результат генетического исследования можно получить спустя 14–15 дней после взятия крови.

Подготовка к анализу

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее чем через 3 часа после приема пищи в течение дня или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.