KDL Ваше местонахождение Москва и МО ?
© 2003-2022
Клинико-диагностические лаборатории
Пожалуйста, не закрывайте страницу.
Результаты анализов формируются.
Исследование 22.1.D25

Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P)

Срок
17 дней
Биоматериал
кровь с EDTA
Цена
10 665 ₽
! Цена указана без взятия биоматериала
ico Авторизуйтесь, чтобы получить скидку по карте здоровья
Добавить в корзину
О ВОЗМОЖНЫХ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯХ НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРИОВАТЬСЯ С ВРАЧОМ

Исследование используется при подозрении на  врожденную дисфункцию коры надпочечников, вызванную генетическим дефектом фермента 21-гидроксилазы.

Врожденная гиперплазия надпочечников (или дисфункция коры надпочечников, или ВДКН, ВГН) – наследственное заболевание, при котором нарушается синтез кортизола в коре надпочечников. Возникает вследствие генетического дефекта ферментов или транспортных белков, участвующих в каскаде преобразований из холестерина в кортизол. Всего известно 7 форм ВДКН, но более чем в 95% случаев причиной заболевания является генетически обусловленный дефицит фермента 21-гидроксилазы. Цепочка преобразований прерывается, в результате в крови возникает недостаток кортизола и альдостерона, и избыток андрогенов и предшественников кортизола, пути которых не заблокированы. По клиническим проявлениям выделяют классические формы ВДКН (вирильную и сольтеряющую) и неклассическую форму.

Вирильная форма проявляется:

  • признаками гиперпродукции мужских половых гормонов: у маленьких девочек развитие наружных половых органов по мужскому типу, у девочек-подростков отсутствие месячных (аменорея), выраженный гирсутизм – рост волос на лице и груди; алопеция.
  • Признаками дефицита кортизола: мышечная слабость, утомляемость, потемнение кожных покровов

У мужчин вирильная форма проявляется бесплодием, акне.

Для сольтеряющей формы характерно снижение натрия в крови, связанное с дефицитом альдостерона, в результате чего при отсутствии лечения развивается обезвоживание, снижение артериального давления вплоть до шокового состояния.

Неклассическая форма проявляется чаще во взрослом возрасте и проявляется у женщин признаками умеренной гиперпродукции андрогенов: акне, умеренный гирсутизм, нарушения менструального цикла, бесплодие и невынашивание беременности.

Все клинические формы вызваны разными мутациями в гене 21-гидроксилазы CYP21A2, наиболее актуальные из них представлены в данном генетическом исследовании, с учетом изменения в псевдогене CYP21P.

В каких случаях назначается генетическое исследование гена CYP21A2?

  • При подозрении на врожденную гиперплазию надпочечников
  • При наличии у женщин признаков избыточной продукции андрогенов (гирсутизм, акне)
  • Нарушения менструального цикла и аменорея
  • В рамках комплексного обследования женщин с бесплодием и невынашиванием беременности
  • Дифференциальная диагностика СПКЯ

Как выполняется исследование?

Метод – ПЦР

Что означают результаты теста?

Результат интерпретируется специалистом совместно с другими исследованиями.

Референсные значения: не обнаружено

Обнаружение гомозиготной мутации или двух гетерозиготных мутаций подтверждает диагноз врожденная гиперплазия надпочечников.

Выявление одной гетерозиготной мутации не является подтверждением заболевания, человек является носителем мутации, есть вероятность передачи гена детям.

Отсутствие мутаций в гене CYP21A2 значительно снижает вероятность ВГН, поскольку перекрывает 95% случаев, но не позволяет полностью исключить его.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Сдаётся венозная кровь, допускается взятие биоматериала в течение дня через 3 часа после приёма пищи, воду пить в обычном режиме.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Адреса медицинских офисов

Москва,
м. Академическая,
ул. Д. Ульянова, д. 31
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Бабушкинская,
пр-д Дежнева, д. 27\1
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Красносельская,
ул. В. Красносельская, д. 34
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Кузьминки,
Волгоградский пр-т, д. 145, к. 2
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Менделеевская / м. Новослободская,
ул. Сущевская, д. 27, стр. 2
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Молодежная,
ул. Оршанская, д. 13
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Рижская,
ул. Гиляровского, д. 65, п. 8
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:00-17:00
вс: 7:00-15:00
Москва,
м. Сходненская,
ул. Сходненская, д. 46/14
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Таганская,
Б. Дровяной пер., д. 8, стр. 1
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:00-16:00
вс: 7:00-15:00
Москва,
м. Щелковская,
Сиреневый Бульвар, д. 51
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Юго-Западная,
Мичуринский пр-т ул. Олимпийская деревня, д. 4, к. 2
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-вс: 7:00-19:00
Москва,
м. Бабушкинская,
ул. Енисейская, д. 37, стр. 1 (офис при лаборатории)
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-20:00
сб: 07:30-19:30
вс: 07:30-19:30
Москва,
м. Ясенево,
Новоясеневский пр-т, д. 9
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Строгино,
Строгинский б-р, д. 26, корп. 2
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Крылатское,
Осенний бульвар, д. 15
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн: 7:00-19:00
вт:7:00-19:00
ср:7:00-19:00
чт:7:00-19:00
пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Фрунзенская,
п. Хользунова, д. 10
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Жулебино,
ул. Генерала Кузнецова, д. 23
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Долгопрудный, пр-т Пацаева, д. 7, к. 5
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Домодедово, ул. Рабочая, д. 44, к. 1
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Железнодорожный, Саввинское шоссе, д. 4, к. 2
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Королев, Стрекалова, д. 2
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Краснознаменск, ул. Парковая, д. 1Б ЗАКРЫТЫЙ ГОРОД. Прием иногородних граждан не осуществляется
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Подольск, Революционный пр-т, д. 17
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Химки, Юбилейный пр-т, д. 60
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Мытищи, ул. Летная, д. 21
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Балашиха, ул. Советская, д. 2/9
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Реутов, ул.Южная, д. 10
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Одинцово, ул. Маршала Жукова, 34
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Котельники, 2-й Покровский проезд, 12
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м.Кутузовская,
Кутузовский проспект, д. 33
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-18:00
сб. 07:00-16:00
вс. 07:00 - 14:00
Москва,
м.Озерная,
Никулинская, д.27, корп. 1
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-17:30
сб: 07:30-14:30
вс:07:30-13:30
Чехов, ул.  Московская, д. 44, пом. 2
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн: 7:30-17:30
вт:7:30-17:30
ср:7:30-17:30
чт:7:30-17:30
пт: 7:30-17:30
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Можайск, ул. Мира, д. 9
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Улица Скобелевская,
ул. Скобелевская, д. 5
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Университет,
пр-т. Вернадского, д. 9/10
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Дм. Донского,
ул. Грина, д. 36
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Митино,
ул. Митинская, д. 48, помещ. 7
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс:7:30-14:30
Щелково, ул. Парковая, д. 9
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Коммунарка,
ул. А.Монаховой, д.23
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м.Новые Черемушки,
ул. Профсоюзная, д. 58 корп. 4
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Раменки,
пр-т Мичуринский, д. 9
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Войковская,
Ленинградское шоссе, д. 9, корп. 1
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Красногорск, Красногорский б-р, д.26.пом.4
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт 7:00-18:00
сб. 07:30-15:30
вс 7:30-13:30
Мытищи, ул. Семашко, д. 35
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс:7:30-13:30
Лобня, ул. Ленина, д. 15
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Реутов, ул. Ленина, д. 14
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт 07:00-18:00
сб 07:30-15:30
вс 07:30-13:30
Химки, пр-т Ленинский, д. 1к. 1
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Химки, ул. Молодежная, д. 64
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-15:30
вс: 07:30-13:30
Москва,
м. Павелецкая 
пер. Большой Строченовский, д. 4 стр. 1
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Перово 
ул. Новогиреевская, д. 4. корп. 1
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-17:00
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-12:30
Москва,
м. Багратионовская 
ул. Барклая, д. 12.
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Пионерская 
ул. Малая Филевская, д. 18.
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-17:00
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-13:30
Москва,
м. Тушинская 
проезд Стратонавтов, д. 9.
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-17:30
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-13:30
Раменское, ул. Мира, д. 2
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Текстильщики 
пр-т. Волгоградский, д. 53.
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Дзержинский, ул. Поклонная, д. 3а
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Аэропорт 
пр. Ленинградский, д. 62.
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Варшавская 
шоссе. Варшавское, д. 72, к. 2
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Полежаевская 
ул. Куусинена, д. 1.
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Лермонтовский проспект 
бр. Жулебинкий, д. 6/11
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Селигерская 
б-р. Бескудниковский, д. 13.
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Октябрьское поле 
ул. Маршала Бирюзова, д. 9.
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Отрадное 
ул. Хачатуряна, д. 16.
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Лухмановская 
ул. Дмитриевского, д. 23.
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: г. Москва, ул. Дмитриевского, д. 23, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 13:30 - 16:30, сб: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 13:30, сб: 13:00.
Москва,
м. Бульвар Адмирала Ушакова 
ул. Адмирала Лазарева, д. 8.
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Долгопрудный, ул. Первомайская, д. 33, пом. 1
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-15:30
вс: 07:30-13:30
Москва,
м. Алма-Атинская 
ул. Братеевская, д. 10, к. 1.
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Римская 
пл. Рогожская Застава, д. 2/1, стр. 1.
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-17:30
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-12:30
Москва,
м. Новогиреево 
 Свободный пр-кт д. 37/18.
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-17:30
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-12:30
Москва,
ул. Южнобутовская, д. 66.
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Домодедово, ул. Каширское шоссе, д. 51
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Братиславская,
ул. Братиславская, д. 10
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Водный стадион,
шоссе Головинское, д. 4
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-17:30
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-13:30
Москва,
м. Шаболовская,
ул. Донская, д. 31
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Марьина Роща,
ул. Шереметьевская, д. 1, к.1
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-17:30
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-12:30
Москва,
м. Кунцевская;м. Давыдково,
ш. ,Можайское д. 15
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Щелково, пр. Пролетарский, д. 4Б
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Университет,
 Ленинский проспект, д. 73/8
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Проспект Вернадского,
 ул. Удальцова, д. 65
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: Выходной
Москва,
м. Речной вокзал,
 Ленинградское шоссе, д. 94, к. 1
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: Выходной
Москва,
м. Измайловская,
 ул. 3я Парковая, д. 8/19
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: Выходной