KDL Ваше местонахождение Москва и МО ?
Москва и МО
8 495 640 06 40
Адреса Результаты
Корзина
Корзина

Добавьте анализы в корзину. Сейчас тут пусто.

Войти
© 2003-2022
Клинико-диагностические лаборатории
Пожалуйста, не закрывайте страницу.
Результаты анализов формируются.

Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P)

Исследование используется при подозрении на  врожденную дисфункцию коры надпочечников, вызванную генетическим дефектом фермента 21-гидроксилазы.

Врожденная гиперплазия надпочечников (или дисфункция коры надпочечников, или ВДКН, ВГН) – наследственное заболевание, при котором нарушается синтез кортизола в коре надпочечников. Возникает вследствие генетического дефекта ферментов или транспортных белков, участвующих в каскаде преобразований из холестерина в кортизол. Всего известно 7 форм ВДКН, но более чем в 95% случаев причиной заболевания является генетически обусловленный дефицит фермента 21-гидроксилазы. Цепочка преобразований прерывается, в результате в крови возникает недостаток кортизола и альдостерона, и избыток андрогенов и предшественников кортизола, пути которых не заблокированы. По клиническим проявлениям выделяют классические формы ВДКН (вирильную и сольтеряющую) и неклассическую форму.

Вирильная форма проявляется:

  • признаками гиперпродукции мужских половых гормонов: у маленьких девочек развитие наружных половых органов по мужскому типу, у девочек-подростков отсутствие месячных (аменорея), выраженный гирсутизм – рост волос на лице и груди; алопеция.
  • Признаками дефицита кортизола: мышечная слабость, утомляемость, потемнение кожных покровов

У мужчин вирильная форма проявляется бесплодием, акне.

Для сольтеряющей формы характерно снижение натрия в крови, связанное с дефицитом альдостерона, в результате чего при отсутствии лечения развивается обезвоживание, снижение артериального давления вплоть до шокового состояния.

Неклассическая форма проявляется чаще во взрослом возрасте и проявляется у женщин признаками умеренной гиперпродукции андрогенов: акне, умеренный гирсутизм, нарушения менструального цикла, бесплодие и невынашивание беременности.

Все клинические формы вызваны разными мутациями в гене 21-гидроксилазы CYP21A2, наиболее актуальные из них представлены в данном генетическом исследовании, с учетом изменения в псевдогене CYP21P.

В каких случаях назначается генетическое исследование гена CYP21A2?

  • При подозрении на врожденную гиперплазию надпочечников
  • При наличии у женщин признаков избыточной продукции андрогенов (гирсутизм, акне)
  • Нарушения менструального цикла и аменорея
  • В рамках комплексного обследования женщин с бесплодием и невынашиванием беременности
  • Дифференциальная диагностика СПКЯ

Как выполняется исследование?

Метод – ПЦР

Что означают результаты теста?

Результат интерпретируется специалистом совместно с другими исследованиями.

Референсные значения: не обнаружено

Обнаружение гомозиготной мутации или двух гетерозиготных мутаций подтверждает диагноз врожденная гиперплазия надпочечников.

Выявление одной гетерозиготной мутации не является подтверждением заболевания, человек является носителем мутации, есть вероятность передачи гена детям.

Отсутствие мутаций в гене CYP21A2 значительно снижает вероятность ВГН, поскольку перекрывает 95% случаев, но не позволяет полностью исключить его.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Сдаётся венозная кровь, допускается взятие биоматериала в течение дня через 3 часа после приёма пищи, воду пить в обычном режиме.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Исследование/ 22.1.D25
Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P)
СРОК 17 дней
биоматериалкровь с EDTA
цена
10 665 ₽
Авторизуйтесь, чтобы получить скидку по Карте Здроровья
Цена указана без взятия биоматериала
Добавить в корзину

Адреса медицинских офисов

Москва,
м. Академическая,
ул. Д. Ульянова, д. 31
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Бабушкинская,
пр-д Дежнева, д. 27корп.1
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Красносельская,
ул. В. Красносельская, д. 34
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Кузьминки,
Волгоградский пр-т, д. 145, к. 2
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Менделеевская / м. Новослободская,
ул. Сущевская, д. 27, стр. 2
Сегодня уже закрыт
пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Молодежная,
ул. Оршанская, д. 13
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Рижская,
ул. Гиляровского, д. 65, п. 8
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:00-17:00
вс: 7:00-15:00
Москва,
м. Сходненская,
ул. Сходненская, д. 46/14
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Таганская,
Б. Дровяной пер., д. 8, стр. 1
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:00-16:00
вс: 7:00-15:00
Москва,
м. Щелковская,
Сиреневый Бульвар, д. 51
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Юго-Западная,
Мичуринский пр-т ул. Олимпийская деревня, д. 4, к. 2
Сегодня уже закрыт
пн-вс: 7:00-19:00
Москва,
м. Бабушкинская,
ул. Енисейская, д. 37, стр. 1 (офис при лаборатории)
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-20:00
сб: 07:30-19:30
вс: 07:30-19:30
Москва,
м. Ясенево,
Новоясеневский пр-т, д. 9
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Строгино,
Строгинский б-р, д. 26, корп. 2
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Крылатское,
Осенний бульвар, д. 15
Сегодня уже закрыт
пн: 7:00-19:00
вт:7:00-19:00
ср:7:00-19:00
чт:7:00-19:00
пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Фрунзенская,
п. Хользунова, д. 10
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Жулебино,
ул. Генерала Кузнецова, д. 23
Сегодня уже закрыт
пн: 7:30-17:30
вт:7:30-17:30
ср:7:30-17:30
чт:7:30-17:30
пт: 7:30-17:30
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Долгопрудный, пр-т Пацаева, д. 7, к. 5
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Домодедово, ул. Рабочая, д. 44, к. 1
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Железнодорожный, Саввинское шоссе, д. 4, к. 2
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Королев, Стрекалова, д. 2
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Краснознаменск, ул. Парковая, д. 1Б ЗАКРЫТЫЙ ГОРОД. Прием иногородних граждан не осуществляется
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Подольск, Революционный пр-т, д. 17
Сегодня уже закрыт
пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Химки, Юбилейный пр-т, д. 60
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Мытищи, ул. Летная, д. 21
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Балашиха, ул. Советская, д. 2/9
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Реутов, ул.Южная, д. 10
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Одинцово, ул. Маршала Жукова, 34
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Котельники, 2-й Покровский проезд, 12
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м.Кутузовская,
Кутузовский проспект, д. 33
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-18:00
сб. 07:00-16:00
вс. 07:00 - 14:00
Москва,
м.Озерная,
Никулинская, д.27, корп. 1
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:30-17:30
сб: 07:30-14:30
вс:07:30-13:30
Чехов, ул.  Московская, д. 44, пом. 2
Сегодня уже закрыт
пн: 7:30-17:30
вт:7:30-17:30
ср:7:30-17:30
чт:7:30-17:30
пт: 7:30-17:30
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Можайск, ул. Мира, д. 9
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Улица Скобелевская,
ул. Скобелевская, д. 5
Сегодня уже закрыт
пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Университет,
пр-т. Вернадского, д. 9/10
Сегодня уже закрыт
пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Дм. Донского,
ул. Грина, д. 36
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Митино,
ул. Митинская, д. 48, помещ. 7
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс:7:30-14:30
Щелково, ул. Парковая, д. 9
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Коммунарка,
ул. А.Монаховой, д.23
Сегодня уже закрыт
пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м.Новые Черемушки,
ул. Профсоюзная, д. 58 корп. 4
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Раменки,
пр-т Мичуринский, д. 9
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Войковская,
Ленинградское шоссе, д. 9, корп. 1
Сегодня уже закрыт
пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Красногорск, Красногорский б-р, д.26.пом.4
Сегодня уже закрыт
пн-пт 7:00-18:00
сб. 07:30-15:30
вс 7:30-13:30
Мытищи, ул. Семашко, д. 35
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс:7:30-13:30
Лобня, ул. Ленина, д. 15
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Реутов, ул. Ленина, д. 14
Сегодня уже закрыт
пн-пт 07:00-18:00
сб 07:30-15:30
вс 07:30-13:30
Химки, пр-т Ленинский, д. 1к. 1
Сегодня уже закрыт
пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Химки, ул. Молодежная, д. 64
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-15:30
вс: 07:30-13:30
Москва,
м. Павелецкая 
пер. Большой Строченовский, д. 4 стр. 1
Сегодня уже закрыт
пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Перово 
ул. Новогиреевская, д. 4. корп. 1
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-17:00
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-12:30
Москва,
м. Багратионовская 
ул. Барклая, д. 12.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Пионерская 
ул. Малая Филевская, д. 18.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-17:00
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-13:30
Москва,
м. Тушинская 
проезд Стратонавтов, д. 9.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-17:30
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-13:30
Раменское, ул. Мира, д. 2
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Текстильщики 
пр-т. Волгоградский, д. 53
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:30-17:30
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Дзержинский, ул. Поклонная, д. 3а
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-16:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Аэропорт 
пр. Ленинградский, д. 62.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Варшавская 
шоссе. Варшавское, д. 72, к. 2
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:30-17:30
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Полежаевская 
ул. Куусинена, д. 1.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Лермонтовский проспект 
бр. Жулебинкий, д. 6/11
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-17:30
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-13:30
Москва,
м. Селигерская 
б-р. Бескудниковский, д. 13.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Октябрьское поле 
ул. Маршала Бирюзова, д. 9.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Отрадное 
ул. Хачатуряна, д. 16.
Сегодня уже закрыт
пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Лухмановская 
ул. Дмитриевского, д. 23.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-17:30
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-13:30
Москва,
м. Бульвар Адмирала Ушакова 
ул. Адмирала Лазарева, д. 8.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Долгопрудный, ул. Первомайская, д. 33, пом. 1
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-15:30
вс: 07:30-13:30
Москва,
м. Алма-Атинская 
ул. Братеевская, д. 10, к. 1.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Римская 
пл. Рогожская Застава, д. 2/1, стр. 1.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-17:30
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-12:30
Москва,
м. Новогиреево 
 Свободный пр-кт д. 37/18.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-17:00
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-12:30
Москва,
м. Бунинская аллея,
ул. Южнобутовская, д. 66.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Домодедово, ул. Каширское шоссе, д. 51
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Братиславская,
ул. Братиславская, д. 10
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Водный стадион,
шоссе Головинское, д. 4
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-17:30
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-13:30
Москва,
м. Шаболовская,
ул. Донская, д. 31
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Марьина Роща,
ул. Шереметьевская, д. 1, к.1
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-17:30
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-12:30
Москва,
м. Кунцевская;м. Давыдково,
ш. ,Можайское д. 15
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-17:30
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-13:30
Щелково, пр. Пролетарский, д. 4Б
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Университет,
 Ленинский проспект, д. 73/8
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Проспект Вернадского,
 ул. Удальцова, д. 65
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: Выходной
Москва,
м. Речной вокзал,
 Ленинградское шоссе, д. 94, к. 1
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: Выходной
Уважаемые клиенты! 29.11.2022 медицинский офис Ленинградское шоссе, д. 94, к. 1 работает только на выдачу результатов. Приносим свои извинения за доставленные неудобства.
Москва,
м. Измайловская,
 ул. 3я Парковая, д. 8/19
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: Выходной
Москва,
м. Солнцево,
 ул. Богданова, д. 42
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: Выходной