Генодиагностика патологии печени (оценка мутаций в генах: HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)

Исследование предназначено для выявления/исключения генетической патологии печени.

В составе комплексного теста исследуются несколько генов на наличие мутаций, ассоциированных с наиболее распространенными наследственными заболеваниями печени:

• HFE (ген гемохроматоза) – рассматриваются самые распространенные мутации в этом гене среди причин гемохроматоза (85-90% случаев). Гемохроматоз характеризуется нарушением обмена железа в организме и его накоплением в органах и тканях, в том числе в печени.
• ATP7B – оцениваются мутации, приводящие к болезни Вильсона-Коновалова – врожденное нарушение обмена меди, приводящее к тяжелым поражениям центральной нервной системы, печени и других внутренних органов.
• PiZ/S А1АТ (ген альфа-1 антитрипсина)

Альфа-1-антитрипсин – острофазный белок, синтезируемый в печени. Воздействует на многие иммунные процессы, его активность направлена на уменьшение тканевого повреждения при воспалении. Недостаточность А1АТ – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с развитием цирроза печени, ХОБЛ, васкулитов. Отрицательный результат не исключает другие, более редкие мутации в гене

• PNPLA3 – ген, ассоциированный с неалкогольным стеатогепатитом.

Кому назначается генодиагностика патологии печени в первую очередь?

• При наличии клинико-лабораторных признаков, подозрительных на наследственное заболевание печени.
• При наличии наследственных заболеваний печени у близких родственников

Как выполняется исследование?

Секвенирование по Сэнгеру

Как трактовать результат исследования?

Результат выдаётся в виде заключения с комментариями.

В норме патологические мутации не обнаружены.

Обнаружение патологических мутаций позволяет установить диагноз. Результат интерпретируется лечащим врачом.

Отсутствие мутаций при наличии клинических признаков требует исследования других, более редких мутаций.