Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки)

Фолатный статус - собирательное понятие, отражающее уровень насыщения организма соединениями фолиевой кислоты (фолатами) и другими витаминами группы В (в том числе их биологически активными формами). Фолаты незаменимы для процессов, обеспечивающих физиологическое деление и нормальный рост всех клеток в организме, включая синтез нуклеотидов и репликацию ДНК. Важнейшей функцией фолиевой кислоты является обратное превращение гомоцистеина в метионин.

Гомоцистеин - аминокислота, являющаяся независимым фактором повреждения сосудистой стенки развития атеросклероза и тромботических осложнений. У женщин при беременности вызывает нарушения кровообращения в системе «мать-плод». Повышение концентрации гомоцистеина в крови служит фактором риска заболеваний сердца и сосудов, онкологических заболеваний, нейродегенеративных, аутоиммунных процессов. а также нарушений течения беременности у женщин (невынашивания, нарушений фетоплацентарного кровотока). Для обратного превращения гомоцистеина в метионин необходимо присутствие в достаточном количестве активной формы фолатов - 5-МТГФ, витамина В12, а также правильное взаимодействие ферментов фолатного цикла и цикла превращения метионина.

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла связаны с повышенным риском повреждения сосудистой стенки за счет действия гомоцистеина и, соответственно, с риском развития сердечно-сосудистых событий как у мужчин, так и у женщин. У женщин наличие дефектов ферментов фолатного цикла может привести к низкому фолатному статусу, что служит причиной осложнений беременности, невынашивания, а также пороков развития плода.

В каких случаях обычно назначают исследование?

Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:

• пациенты с семейной историей ранних (до 50 лет) сердечно-сосудистых заболеваний
• пациенты с семейной историей онкологических заболеваний
• пациенты с выявленным повышенным уровнем гомоцистеина в крови
• женщины, планирующие беременность
• женщины с невынашиванием беременности в анамнезе.

Что именно определяется в процессе анализа?

В данном исследовании выявляются полиморфизмы следующих генов:

MTHFR – ген метилентетрагидрофолат-редуктазы – 2 полиморфизма

Метилентетрагидрофолат – редуктаза (MTHFR) – ключевой фермент фолатного цикла. С помощью этого фермента пищевые фолаты и соединения фолиевой кислоты превращаются в активную форму – 5-метилтетрагидрофолат. В свою очередь, 5-метилфолат служит донором метильной группы в процессе преобразования гомоцистеина в метионин.

MTR – ген метионин-синтазы – 1 полиморфизм

Метионин-синтаза (MTR) катализирует В12-зависимое превращение гомоцистеина в метионин. Для правильного действия фермента необходимо присутствие в достаточной концентрации витамина В12. Недостаток витамина или накопление его окисленной формы приводит к дополнительному снижению активности метионин-синтазы.

MTRR – ген метионин-синтазы-редуктазы – 1 полиморфизм

Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR) – фермент, участвующий во многих реакциях, связанных с переносом метильной группы. В рамках фолатного цикла и цикла метионина метионин-синтаза-редуктаза восстанавливает метилкобаламин для поддержания функции MTR.

Что означают результаты теста?

В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная профессиональным врачом-генетиком нашей лаборатории. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание исследуемых полиморфизмов и их влияния на риски развития различных заболеваний, советы по проведению дополнительных исследований и подробные клинические рекомендации для лечащего врача.

Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать питание и образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты и дополнительные исследования.

Как подготовиться к анализу?

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пи