Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1, SMN2)

Генетическое исследование генов SMN1, SMN2 используется для подтверждения диагноза спинальная мышечная атрофия (СМА), ассоциированная с SMN. Это тяжелое наследственное заболевание, причиной которого является мутация в гене выживаемости моторных нейронов SMN, ответственного за работу белка, передающего сигналы от специальных клеток-мотонейронов спинного мозга к мышцам. В результате мутации моторные нейроны разрушаются, что приводит к прогрессирующему параличу и атрофии мышц проксимального отдела – маленькие дети перестают держать голову, переворачиваться, ползать, сидеть и стоять (или даже не начинают). Постепенно нарушаются процессы глотания, сосания, вовлекаются дыхательные мышцы. При этом у ребёнка сохраняется чувствительность и интеллект.

Суть генетического исследования гена SMN1 - изучение 7 и 8 экзонов, которые в 95% случаев являются причиной спинальной мышечной атрофии, методом ПЦР. Ген SMN2 практически не отличается от гена SMN1 – в исследовании оценивается количество копий гена, которое влияет на прогноз и дебют заболевания: чем больше копий гена SMN2, тем лучше.

С какой целью проводится генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии?

• При наличии характерных признаков спинальной мышечной атрофии - для подтверждения диагноза
• С целью определить прогноз течения заболевания
• При планировании беременности для выявления/исключения носительства генетической мутации

Как трактовать результат исследования?

Результат интерпретируется специалистом совместно с результатами других исследованиями.

Референсные значения: мутация не обнаружена

Обнаружена гомозиготная делеция 7 экзона и/или 8 экзона SMN1– подтверждение диагноза СМА

Число копий гена SMN2 более 2 ассоциировано с более поздним дебютом СМА

Гетерозиготный тип означает носительство генетической мутации, пациент может передать мутированный ген детям.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Сдаётся венозная кровь в течение дня через 3 часа после приёма пищи, воду пить в обычном режиме.