KDL Ваше местонахождение Москва и МО ?
Москва и МО
8 495 640 06 40
Адреса Результаты
Корзина
Корзина

Добавьте анализы в корзину. Сейчас тут пусто.

Войти
© 2003-2023
Клинико-диагностические лаборатории
Пожалуйста, не закрывайте страницу.
Результаты анализов формируются.

Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1, SMN2)

Генетическое исследование генов SMN1, SMN2 используется для подтверждения диагноза спинальная мышечная атрофия (СМА), ассоциированная с SMN. Это тяжелое наследственное заболевание, причиной которого является мутация в гене выживаемости моторных нейронов SMN, ответственного за работу белка, передающего сигналы от специальных клеток-мотонейронов спинного мозга к мышцам. В результате мутации моторные нейроны разрушаются, что приводит к прогрессирующему параличу и атрофии мышц проксимального отдела – маленькие дети перестают держать голову, переворачиваться, ползать, сидеть и стоять (или даже не начинают). Постепенно нарушаются процессы глотания, сосания, вовлекаются дыхательные мышцы. При этом у ребёнка сохраняется чувствительность и интеллект.

Суть генетического исследования гена SMN1 - изучение 7 и 8 экзонов, которые в 95% случаев являются причиной спинальной мышечной атрофии, методом ПЦР. Ген SMN2 практически не отличается от гена SMN1 – в исследовании оценивается количество копий гена, которое влияет на прогноз и дебют заболевания: чем больше копий гена SMN2, тем лучше.

С какой целью проводится генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии?

  • При наличии характерных признаков спинальной мышечной атрофии - для подтверждения диагноза
  • С целью определить прогноз течения заболевания
  • При планировании беременности для выявления/исключения носительства генетической мутации

Как трактовать результат исследования?

Результат интерпретируется специалистом совместно с результатами других исследованиями.

Референсные значения: мутация не обнаружена

Обнаружена гомозиготная делеция 7 экзона и/или 8 экзона SMN1– подтверждение диагноза СМА

Число копий гена SMN2 более 2 ассоциировано с более поздним дебютом СМА

Гетерозиготный тип означает носительство генетической мутации, пациент может передать мутированный ген детям.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Сдаётся венозная кровь в течение дня через 3 часа после приёма пищи, воду пить в обычном режиме.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Исследование/ 22.1.D24
Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1, SMN2)
СРОК 17 дней
биоматериалкровь с EDTA
цена
5 055 ₽
Авторизуйтесь, чтобы получить скидку по Карте Здроровья
Цена указана без взятия биоматериала
Добавить в корзину

Адреса медицинских офисов

Москва,
м. Академическая,
ул. Д. Ульянова, д. 31
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Бабушкинская,
пр-д Дежнева, д. 27корп.1
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Красносельская,
ул. В. Красносельская, д. 34
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Кузьминки,
Волгоградский пр-т, д. 145, к. 2
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Менделеевская / м. Новослободская,
ул. Сущевская, д. 27, стр. 2
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Молодежная,
ул. Оршанская, д. 13
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Рижская,
ул. Гиляровского, д. 65, п. 8
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:00-17:00
вс: 7:00-15:00
Москва,
м. Сходненская,
ул. Сходненская, д. 46/14
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Таганская,
Б. Дровяной пер., д. 8, стр. 1
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:00-16:00
вс: 7:00-15:00
Москва,
м. Щелковская,
Сиреневый Бульвар, д. 51
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Юго-Западная,
Мичуринский пр-т ул. Олимпийская деревня, д. 4, к. 2
Сегодня уже закрыт
пн-вс: 7:00-19:00
Москва,
м. Бабушкинская,
ул. Енисейская, д. 37, стр. 1 (офис при лаборатории)
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-20:00
сб: 07:30-19:30
вс: 07:30-19:30
Москва,
м. Ясенево,
Новоясеневский пр-т, д. 9
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Строгино,
Строгинский б-р, д. 26, корп. 2
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Крылатское,
Осенний бульвар, д. 15
Сегодня уже закрыт
пн: 7:00-19:00
вт:7:00-19:00
ср:7:00-19:00
чт:7:00-19:00
пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Фрунзенская,
п. Хользунова, д. 10
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Жулебино,
ул. Генерала Кузнецова, д. 23
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Долгопрудный, пр-т Пацаева, д. 7, к. 5
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Домодедово, ул. Рабочая, д. 44, к. 1
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Железнодорожный, Саввинское шоссе, д. 4, к. 2
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Королев, Стрекалова, д. 2
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Краснознаменск, ул. Парковая, д. 1Б ЗАКРЫТЫЙ ГОРОД. Прием иногородних граждан не осуществляется
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Подольск, Революционный пр-т, д. 17
Сегодня уже закрыт
пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Химки, Юбилейный пр-т, д. 60
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-14:30
Мытищи, ул. Летная, д. 21
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Балашиха, ул. Советская, д. 2/9
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Реутов, ул.Южная, д. 10
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Одинцово, ул. Маршала Жукова, 34
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Котельники, 2-й Покровский проезд, 12
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м.Кутузовская,
Кутузовский проспект, д. 33
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-18:00
сб. 07:00-16:00
вс. 07:00 - 14:00
Москва,
м.Озерная,
Никулинская, д.27, корп. 1
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Чехов, ул.  Московская, д. 44, пом. 2
Сегодня уже закрыт
пн: 7:30-17:30
вт:7:30-17:30
ср:7:30-17:30
чт:7:30-17:30
пт: 7:30-17:30
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Можайск, ул. Мира, д. 9
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Улица Скобелевская,
ул. Скобелевская, д. 5
Сегодня уже закрыт
пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Университет,
пр-т. Вернадского, д. 9/10
Сегодня уже закрыт
пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Дм. Донского,
ул. Грина, д. 36
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Митино,
ул. Митинская, д. 48, помещ. 7
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Щелково, ул. Парковая, д. 9
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Коммунарка,
ул. А.Монаховой, д.23
Сегодня уже закрыт
пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м.Новые Черемушки,
ул. Профсоюзная, д. 58 корп. 4
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Раменки,
пр-т Мичуринский, д. 9
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Войковская,
Ленинградское шоссе, д. 9, корп. 1
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Красногорск, Красногорский б-р, д.26.пом.4
Сегодня уже закрыт
пн-пт 7:00-18:00
сб. 07:30-15:30
вс 7:30-13:30
Мытищи, ул. Семашко, д. 35
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс:7:30-13:30
Лобня, ул. Ленина, д. 15
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Реутов, ул. Ленина, д. 14
Сегодня уже закрыт
пн-пт 07:00-18:00
сб 07:30-15:30
вс 07:30-13:30
Химки, пр-т Ленинский, д. 1к. 1
Сегодня уже закрыт
пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Химки, ул. Молодежная, д. 64
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-15:30
вс: 07:30-13:30
Москва,
м. Павелецкая 
пер. Большой Строченовский, д. 4 стр. 1
Сегодня уже закрыт
пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Перово 
ул. Новогиреевская, д. 4. корп. 1
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-17:00
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-12:30
Москва,
м. Багратионовская 
ул. Барклая, д. 12.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Пионерская 
ул. Малая Филевская, д. 18.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-17:00
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-13:30
Москва,
м. Тушинская 
проезд Стратонавтов, д. 9.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Раменское, ул. Мира, д. 2
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Текстильщики 
пр-т. Волгоградский, д. 53
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Дзержинский, ул. Поклонная, д. 3а
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-16:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Аэропорт 
пр. Ленинградский, д. 62.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Варшавская 
шоссе. Варшавское, д. 72, к. 2
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:30-17:30
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Полежаевская 
ул. Куусинена, д. 1.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Лермонтовский проспект 
бр. Жулебинкий, д. 6/11
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-17:30
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-13:30
Москва,
м. Селигерская 
б-р. Бескудниковский, д. 13.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Октябрьское поле 
ул. Маршала Бирюзова, д. 9.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Отрадное 
ул. Хачатуряна, д. 16.
Сегодня уже закрыт
пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Лухмановская 
ул. Дмитриевского, д. 23.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Бульвар Адмирала Ушакова 
ул. Адмирала Лазарева, д. 8.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Долгопрудный, ул. Первомайская, д. 33, пом. 1
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-15:30
вс: 07:30-13:30
Москва,
м. Алма-Атинская 
ул. Братеевская, д. 10, к. 1.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Римская 
пл. Рогожская Застава, д. 2/1, стр. 1.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-12:30
Москва,
м. Новогиреево 
 Свободный пр-кт д. 37/18.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-17:00
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-12:30
Москва,
м. Бунинская аллея,
ул. Южнобутовская, д. 66.
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Уважаемые клиенты! 10.12.2022г медицинский офис м. Бунинская аллея, ул. Южнобутовская, д. 66 работает только на выдачу результатов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
Домодедово, ул. Каширское шоссе, д. 51
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Братиславская,
ул. Братиславская, д. 10
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Водный стадион,
шоссе Головинское, д. 4
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Шаболовская,
ул. Донская, д. 31
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Марьина Роща,
ул. Шереметьевская, д. 1, к.1
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-12:30
Москва,
м. Кунцевская;м. Давыдково,
ш. ,Можайское д. 15
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Щелково, пр. Пролетарский, д. 4Б
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Университет,
 Ленинский проспект, д. 73/8
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Проспект Вернадского,
 ул. Удальцова, д. 65
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: Выходной
Москва,
м. Речной вокзал,
 Ленинградское шоссе, д. 94, к. 1
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Измайловская,
 ул. 3я Парковая, д. 8/19
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: Выходной
Москва,
м. Солнцево,
 ул. Богданова, д. 42
Сегодня уже закрыт
пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной