Анализы
Исследование генетических полиморфизмов методом ПЦР
Гемохроматоз, определение мутаций: HFE: 187 C>G (rs 1799945), HFE: 845 G>A (rs 1800562)

Гемохроматоз, определение мутаций: HFE: 187 C>G (rs 1799945), HFE: 845 G>A (rs 1800562)

Гемохроматоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена железа. Дефект гена HFE приводит к повышенному усвоению железа из пищи, в итоге его токсичные соединения начинают скапливаться в организме. Постепенно развиваются различные патологии. На ранних стадиях гемохроматоз протекает бессимптомно, затем могут наблюдаться общая слабость, болезненность суставов, бронзовый цвет кожи, сонливость, импотенция. Запущенный гемохроматоз способен привести к развитию сахарного диабета, остеопороза, нарушений работы сердца, цирроза и рака печени, недостаточности половых желез.

При гемохроматозе повышаются уровни ферритина и трансферрина в крови. Однако на основе только этих данных диагноз ставить нельзя, поскольку ферритин и трансферрин могут быть повышены и по другим причинам. Дальнейшая диагностика включает проведение генетического анализа с помощью метода ПЦР, который выявляет мутацию в гене HFE, приводящую к развитию гемохроматоза. Эта мутация встречается часто, особенно у мужчин (частота заболеваемости в 24 раза выше, чем у женщин). Радикального лечения гемохроматоза, как и других генетических заболеваний, не существует, однако эффективным поддерживающим средством является флеботомическая терапия – лечебное кровопускание. Регулярное применение кровопускательных процедур позволяет снизить запасы железа в организме, выводить его излишки из печени и других уязвимых органов и стимулирует производство эритроцитов.

В каких случаях обычно назначают исследование?

Тест используется для диагностики наследственного гемохроматоза и при наличии симптомов избытка железа, таких как:

повышение ферритина и трансферрина в крови;
высокий уровень гемоглобина;
«бронзовый» цвет кожи;
увеличение печени и фиброзные изменения в ней;
нарушения со стороны сердца;
сахарный диабет.

Также анализ необходимо сдать всем, у кого в семье фиксировались случаи гемохроматоза.

Что именно определяется в процессе анализа?

Происходит определение наличия мутации в гене HFE (в локусах 187 C>G (H63D) и 845 G>A (C282Y)) в образце крови пациента с помощью метода ПЦР.

Что означают результаты теста?

По результатам исследования выдается заключение врача-генетика с комментариями и пояснениями. Окончательный диагноз ставит лечащий врач пациента.

Сроки выполнения теста.

Обычно результат анализа можно получить спустя 10 дней после взятия крови.

Как подготовиться к анализу?

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. С подробной информацией можно ознакомиться в соответствующем разделе статьи.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Выдается заключение в виде комментария

Исследование/ 50.0.H115.202

Гемохроматоз, определение мутаций: HFE: 187 C>G (rs 1799945), HFE: 845 G>A (rs 1800562)

СРОК 5 дней

биоматериалкровь с EDTA

цена

2 740 ₽

Авторизуйтесь, чтобы получить скидку по Карте Здроровья

Цена указана без взятия биоматериала

Добавить в корзину

Адреса медицинских офисов

Не нашли офиса рядом? Закажите услугу «Выезд на дом». подробнее

Москва,
м. Академическая,
ул. Д. Ульянова, д. 31

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Бабушкинская,
пр-д Дежнева, д. 27корп.1

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Красносельская,
ул. В. Красносельская, д. 34

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Кузьминки,
Волгоградский пр-т, д. 145, к. 2

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Менделеевская / м. Новослободская,
ул. Сущевская, д. 27, стр. 2

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Молодежная,
ул. Оршанская, д. 13

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Рижская,
ул. Гиляровского, д. 65, п. 8

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:00-17:00
вс: 7:00-15:00

Москва,
м. Сходненская,
ул. Сходненская, д. 46/14

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Таганская,
Б. Дровяной пер., д. 8, стр. 1

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:00-16:00
вс: 7:00-15:00

Москва,
м. Щелковская,
Сиреневый Бульвар, д. 51

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Юго-Западная,
Мичуринский пр-т ул. Олимпийская деревня, д. 4, к. 2

Сегодня уже закрыт

пн-вс: 7:00-19:00

Москва,
м. Бабушкинская,
ул. Енисейская, д. 37, стр. 1 (офис при лаборатории)

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:00-20:00
сб: 07:30-19:30
вс: 07:30-19:30

Москва,
м. Ясенево,
Новоясеневский пр-т, д. 9

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Строгино,
Строгинский б-р, д. 26, корп. 2

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Крылатское,
Осенний бульвар, д. 15

Сегодня уже закрыт

пн: 7:00-19:00
вт:7:00-19:00
ср:7:00-19:00
чт:7:00-19:00
пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Фрунзенская,
п. Хользунова, д. 10

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Жулебино,
ул. Генерала Кузнецова, д. 23

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Долгопрудный, пр-т Пацаева, д. 7, к. 5

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Домодедово, ул. Рабочая, д. 44, к. 1

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Железнодорожный, Саввинское шоссе, д. 4, к. 2

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Королев, Стрекалова, д. 2

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Краснознаменск, ул. Парковая, д. 1Б ЗАКРЫТЫЙ ГОРОД. Прием иногородних граждан не осуществляется

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Подольск, Революционный пр-т, д. 17/32

Сегодня уже закрыт

пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Химки, Юбилейный пр-т, д. 60

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-14:30

Мытищи, ул. Летная, д. 21

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Балашиха, ул. Советская, д. 2/9

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Реутов, ул.Южная, д. 10

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Одинцово, ул. Маршала Жукова, 34

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Котельники, 2-й Покровский проезд, 12

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м.Кутузовская,
Кутузовский проспект, д. 33

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:00-18:00
сб. 07:00-16:00
вс. 07:00 - 14:00

Москва,
м.Озерная,
Никулинская, д.27, корп. 1

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Чехов, ул. Московская, д. 44, пом. 2

Сегодня уже закрыт

пн: 7:30-17:30
вт:7:30-17:30
ср:7:30-17:30
чт:7:30-17:30
пт: 7:30-17:30
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Можайск, ул. Мира, д. 9

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Улица Скобелевская,
ул. Скобелевская, д. 5

Сегодня уже закрыт

пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Университет,
пр-т. Вернадского, д. 9/10

Сегодня уже закрыт

пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Дм. Донского,
ул. Грина, д. 36

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30

Москва,
м. Митино,
ул. Митинская, д. 48, помещ. 7

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Щелково, ул. Парковая, д. 9

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Коммунарка,
ул. А.Монаховой, д.23

Сегодня уже закрыт

пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м.Новые Черемушки,
ул. Профсоюзная, д. 58 корп. 4

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30

Москва,
м. Раменки,
пр-т Мичуринский, д. 9

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Войковская,
Ленинградское шоссе, д. 9, корп. 1

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Красногорск, Красногорский б-р, д.26.пом.4

Сегодня уже закрыт

пн-пт 7:00-18:00
сб. 07:30-15:30
вс 7:30-13:30

Мытищи, ул. Семашко, д. 35

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс:7:30-13:30

Лобня, ул. Ленина, д. 15

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Реутов, ул. Ленина, д. 14

Сегодня уже закрыт

пн-пт 07:00-18:00
сб 07:30-15:30
вс 07:30-13:30

Химки, пр-т Ленинский, д. 1к. 1

Сегодня уже закрыт

пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Химки, ул. Молодежная, д. 64

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-15:30
вс: 07:30-13:30

Москва,
м. Павелецкая
пер. Большой Строченовский, д. 4 стр. 1

Сегодня уже закрыт

пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Перово
ул. Новогиреевская, д. 4. корп. 1

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:00-17:00
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-12:30

Москва,
м. Багратионовская
ул. Барклая, д. 12.

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30

Москва,
м. Пионерская
ул. Малая Филевская, д. 18.

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:00-17:00
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-13:30

Москва,
м. Тушинская
проезд Стратонавтов, д. 9.

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Раменское, ул. Мира, д. 2

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Текстильщики
пр-т. Волгоградский, д. 53

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Дзержинский, ул. Поклонная, д. 3а

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-16:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Аэропорт
пр. Ленинградский, д. 62.

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Варшавская
шоссе. Варшавское, д. 72, к. 2

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:30-17:30
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Полежаевская
ул. Куусинена, д. 1.

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Лермонтовский проспект
бр. Жулебинский, д. 6/11

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:30-17:30
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-13:30

Москва,
м. Селигерская
б-р. Бескудниковский, д. 13.

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Октябрьское поле
ул. Маршала Бирюзова, д. 9.

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Отрадное
ул. Хачатуряна, д. 16.

Сегодня уже закрыт

пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Лухмановская
ул. Дмитриевского, д. 23.

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Бульвар Адмирала Ушакова
ул. Адмирала Лазарева, д. 8.

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной

Долгопрудный, ул. Первомайская, д. 33, пом. 1

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-15:30
вс: 07:30-13:30

Москва,
м. Алма-Атинская
ул. Братеевская, д. 10, к. 1.

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной

Москва,
м. Римская
пл. Рогожская Застава, д. 2/1, стр. 1.

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-12:30

Москва,
м. Новогиреево
Свободный пр-кт д. 37/18.

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:00-17:00
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-12:30

Москва,
м. Бунинская аллея,
ул. Южнобутовская, д. 66.

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной

Уважаемые клиенты! 10.12.2022г медицинский офис м. Бунинская аллея, ул. Южнобутовская, д. 66 работает только на выдачу результатов. Приносим извинения за доставленные неудобства.

Домодедово, ул. Каширское шоссе, д. 51

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Братиславская,
ул. Братиславская, д. 10

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной

Москва,
м. Водный стадион,
шоссе Головинское, д. 4

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Шаболовская,
ул. Донская, д. 31

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной

Москва,
м. Марьина Роща,
ул. Шереметьевская, д. 1, к.1

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-12:30

Москва,
м. Кунцевская;м. Давыдково,
ш. ,Можайское д. 15

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Щелково, пр. Пролетарский, д. 4Б

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Университет,
Ленинский проспект, д. 73/8

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной

Москва,
м. Проспект Вернадского,
ул. Удальцова, д. 65

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: Выходной

Москва,
м. Речной вокзал,
Ленинградское шоссе, д. 94, к. 1

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной

Москва,
м. Измайловская,
ул. 3я Парковая, д. 8/19

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: Выходной

Москва,
м. Солнцево,
ул. Богданова, д. 42

Сегодня уже закрыт

пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной