Анализы
Генетические исследования
Диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: бесплодие, панкреатит, муковисцидоз (38 аберраций ...

Диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: бесплодие, панкреатит, муковисцидоз (38 аберраций гена CFTR)

Ген CFTR кодирует трансмембранный регулятор проводимости муковисцидоза (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) - белок, участвующий в транспорте и секреции ионов хлора. В норме ген обеспечивает полноценную работу белка CFTR и разжижение секрета, который вырабатывают железы внешней секреции. При патогенных аберрациях гена CFTR функция белка нарушается, происходит изменение электролитного состава и обезвоживание секрета, в результате чего отделяемое желёз становится чрезмерно густым и вязким, а впоследствии приводит к необратимым изменениям органа – фиброзу. Чаще страдают легкие, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, мочеполовая система

Заболевания, ассоциированные с патогенными аберрациями в гене CFTR:

муковисцидоз
двухсторонняя врожденная аплазия семявыносящих путей
наследственный CFTR-ассоциированный панкреатит
CFTR-ассоциированные диссеминированные бронхоэктазы
CFTR-ассоциированный синусит

Исследуется 38 наиболее распространенных аберраций гена CFTR в российской популяции.

Кому назначается исследование в первую очередь?

При подозрении на CFTR-ассоциированное заболевание для подтверждения диагноза
При наличии CFTR-ассоциированного заболевания у близких родственников

Как выполняется исследование?

Секвенирование по Сэнгеру

Как расшифровать результат исследования?

Результат выдаётся в виде заключения с комментариями. Интерпретация результата осуществляется врачом-генетиком или лечащим врачом.

В норме патогенных аберраций не обнаружено. Заболевания, связанные с геном CFTR, имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, для подтверждения требуется наличие либо гомозиготной, либо двух гетерозиготных мутаций, находящихся на разных хромосомах (компаунд-гетерозиготность).

Отрицательный результат значительно снижает вероятность наличия у пациента CFTR-ассоциированных состояний, однако не исключает их полностью. Описано около 2000 патогенных аберраций гена CFTR. При сохранении подозрения на наличие у пациента перечисленных болезней рекомендуется исследование всей последовательности гена CFTR.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Исследование/ 22.1.D31

Диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: бесплодие, панкреатит, муковисцидоз (38 аберраций гена CFTR)

СРОК 11 дней

биоматериал

цена

13 855 ₽

Авторизуйтесь, чтобы получить скидку по Карте Здроровья

Цена указана без взятия биоматериала

Добавить в корзину

Адреса медицинских офисов

Не нашли офиса рядом? Закажите услугу «Выезд на дом». подробнее

Москва,
м. Академическая,
ул. Д. Ульянова, д. 31

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Бабушкинская,
пр-д Дежнева, д. 27корп.1

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Красносельская,
ул. В. Красносельская, д. 34

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Кузьминки,
Волгоградский пр-т, д. 145, к. 2

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Менделеевская / м. Новослободская,
ул. Сущевская, д. 27, стр. 2

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Молодежная,
ул. Оршанская, д. 13

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Рижская,
ул. Гиляровского, д. 65, п. 8

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:00-17:00
вс: 7:00-15:00

Москва,
м. Сходненская,
ул. Сходненская, д. 46/14

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Таганская,
Б. Дровяной пер., д. 8, стр. 1

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:00-16:00
вс: 7:00-15:00

Москва,
м. Щелковская,
Сиреневый Бульвар, д. 51

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Юго-Западная,
Мичуринский пр-т ул. Олимпийская деревня, д. 4, к. 2

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-вс: 7:00-19:00

Москва,
м. Бабушкинская,
ул. Енисейская, д. 37, стр. 1 (офис при лаборатории)

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 07:00-20:00
сб: 07:30-19:30
вс: 07:30-19:30

Москва,
м. Ясенево,
Новоясеневский пр-т, д. 9

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Строгино,
Строгинский б-р, д. 26, корп. 2

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Крылатское,
Осенний бульвар, д. 15

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн: 7:00-19:00
вт:7:00-19:00
ср:7:00-19:00
чт:7:00-19:00
пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Фрунзенская,
п. Хользунова, д. 10

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн-пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Жулебино,
ул. Генерала Кузнецова, д. 23

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Долгопрудный, пр-т Пацаева, д. 7, к. 5

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Домодедово, ул. Рабочая, д. 44, к. 1

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Железнодорожный, Саввинское шоссе, д. 4, к. 2

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Королев, Стрекалова, д. 2

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Краснознаменск, ул. Парковая, д. 1Б ЗАКРЫТЫЙ ГОРОД. Прием иногородних граждан не осуществляется

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Подольск, Революционный пр-т, д. 17/32

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Химки, Юбилейный пр-т, д. 60

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-14:30

Мытищи, ул. Летная, д. 21

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Балашиха, ул. Советская, д. 2/9

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Реутов, ул.Южная, д. 10

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Одинцово, ул. Маршала Жукова, 34

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Котельники, 2-й Покровский проезд, 12

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м.Кутузовская,
Кутузовский проспект, д. 33

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 07:00-18:00
сб. 07:00-16:00
вс. 07:00 - 14:00

Москва,
м.Озерная,
Никулинская, д.27, корп. 1

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Чехов, ул. Московская, д. 44, пом. 2

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн: 7:30-17:30
вт:7:30-17:30
ср:7:30-17:30
чт:7:30-17:30
пт: 7:30-17:30
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Можайск, ул. Мира, д. 9

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Улица Скобелевская,
ул. Скобелевская, д. 5

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Университет,
пр-т. Вернадского, д. 9/10

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Дм. Донского,
ул. Грина, д. 36

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30

Москва,
м. Митино,
ул. Митинская, д. 48, помещ. 7

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Щелково, ул. Парковая, д. 9

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Коммунарка,
ул. А.Монаховой, д.23

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м.Новые Черемушки,
ул. Профсоюзная, д. 58 корп. 4

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30

Москва,
м. Раменки,
пр-т Мичуринский, д. 9

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Войковская,
Ленинградское шоссе, д. 9, корп. 1

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Красногорск, Красногорский б-р, д.26.пом.4

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт 7:00-18:00
сб. 07:30-15:30
вс 7:30-13:30

Мытищи, ул. Семашко, д. 35

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс:7:30-13:30

Лобня, ул. Ленина, д. 15

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Реутов, ул. Ленина, д. 14

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт 07:00-18:00
сб 07:30-15:30
вс 07:30-13:30

Химки, пр-т Ленинский, д. 1к. 1

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Химки, ул. Молодежная, д. 64

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-15:30
вс: 07:30-13:30

Москва,
м. Павелецкая
пер. Большой Строченовский, д. 4 стр. 1

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Перово
ул. Новогиреевская, д. 4. корп. 1

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 07:00-17:00
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-12:30

Москва,
м. Багратионовская
ул. Барклая, д. 12.

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30

Москва,
м. Пионерская
ул. Малая Филевская, д. 18.

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 07:00-17:00
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-13:30

Москва,
м. Тушинская
проезд Стратонавтов, д. 9.

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Раменское, ул. Мира, д. 2

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Текстильщики
пр-т. Волгоградский, д. 53

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Дзержинский, ул. Поклонная, д. 3а

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-16:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Аэропорт
пр. Ленинградский, д. 62.

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Варшавская
шоссе. Варшавское, д. 72, к. 2

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн-пт: 7:30-17:30
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Полежаевская
ул. Куусинена, д. 1.

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Лермонтовский проспект
бр. Жулебинский, д. 6/11

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн-пт: 07:30-17:30
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-13:30

Москва,
м. Селигерская
б-р. Бескудниковский, д. 13.

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Октябрьское поле
ул. Маршала Бирюзова, д. 9.

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Отрадное
ул. Хачатуряна, д. 16.

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30

Москва,
м. Лухмановская
ул. Дмитриевского, д. 23.

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Бульвар Адмирала Ушакова
ул. Адмирала Лазарева, д. 8.

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной

Долгопрудный, ул. Первомайская, д. 33, пом. 1

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-15:30
вс: 07:30-13:30

Москва,
м. Алма-Атинская
ул. Братеевская, д. 10, к. 1.

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной

Москва,
м. Римская
пл. Рогожская Застава, д. 2/1, стр. 1.

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-12:30

Москва,
м. Новогиреево
Свободный пр-кт д. 37/18.

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 07:00-17:00
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-12:30

Москва,
м. Бунинская аллея,
ул. Южнобутовская, д. 66.

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной

Уважаемые клиенты! 10.12.2022г медицинский офис м. Бунинская аллея, ул. Южнобутовская, д. 66 работает только на выдачу результатов. Приносим извинения за доставленные неудобства.

Домодедово, ул. Каширское шоссе, д. 51

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 07:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Братиславская,
ул. Братиславская, д. 10

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной

Москва,
м. Водный стадион,
шоссе Головинское, д. 4

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Шаболовская,
ул. Донская, д. 31

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной

Москва,
м. Марьина Роща,
ул. Шереметьевская, д. 1, к.1

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-12:30

Москва,
м. Кунцевская;м. Давыдково,
ш. ,Можайское д. 15

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30

Щелково, пр. Пролетарский, д. 4Б

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30

Москва,
м. Университет,
Ленинский проспект, д. 73/8

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной

Москва,
м. Проспект Вернадского,
ул. Удальцова, д. 65

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: Выходной

Москва,
м. Речной вокзал,
Ленинградское шоссе, д. 94, к. 1

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной

Москва,
м. Измайловская,
ул. 3я Парковая, д. 8/19

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: Выходной

Москва,
м. Солнцево,
ул. Богданова, д. 42

Сегодня начнёт работать с 07:00

пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной