KDL Ваше местонахождение Москва и МО ?
© 2003-2018 Группа компаний KDL
 
Пожалуйста, не закрывайте страницу.
Результаты анализов формируются.
скидка 15% при заказе анализов подробнее об акции
Исследование 22.1.A16.202

Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)

Срок
10 дней
Биоматериал
кровь с EDTA
Цена
4 170 ₽
! Цена указана без взятия биоматериала
ico Авторизуйтесь, чтобы получить скидку по карте здоровья

Синдром Жильбера – это наследственная форма нарушения обмена билирубина, являющаяся наиболее распространенным заболеванием подобного типа. Частота встречаемости достигает 3-10% в разных популяциях. Проявляется чаще у мужчин. Гетерозиготное носительство достигает 30%. Синдром Жильбера характеризуется повышением общего билирубина в крови со значительным преобладанием непрямой фракции, при этом уровень прямого билирубина в норме или повышен незначительно. Остальные биохимические показатели крови, в том числе печеночные пробы, остаются в пределах нормы.

Заболевание обычно дает о себе знать в возрасте 15-25 лет. Возможно бессимптомное или слабовыраженное течение, проявляющееся желтушностью склер. При более выраженном течении возможны кожная желтуха, тошнота, потеря аппетита, синдром раздраженного кишечника, боль в животе и правом подреберье, вздутие живота, гипогликемическая реакция на продукты питания, непереносимость углеводов, алкоголя. Относительно редко отмечаются симптомы со стороны центральной нервной системы: усталость, головные боли, ухудшение памяти, головокружение, депрессия, раздражительность, бессонница, трудности с концентрацией внимания, приступы паники, беспокойство, тремор. Примерно в 50% случаев синдром Жильбера сочетается с другими заболеваниями печени.

Причина заболевания – генетический дефект промоторной области гена UGTA1, отвечающего за специфический фермент УДФ-ГТ1. При недостаточной выработке этого фермента печень не справляется с трансформацией билирубина в нетоксичную растворимую форму и происходит повышение уровня непрямого билирубина, сопровождающееся симптомами болезни. Фермент УДФ-ГТ1 также играет важную роль в метаболизме лекарственных препаратов, таких, как иринотекан. Данный препарат используется при лечении рака толстой кишки и в сочетании с синдромом Жильбера может вызывать сильную токсическую реакцию, поэтому больным колоректальным раком перед назначением терапии необходимо обследоваться на наличие у них синдрома Жильбера.

Самым быстрым и безболезненным способом диагностики синдрома Жильбера является прямая ДНК-диагностика посредством определения числа повторов в промоторной области гена UGT1A1.

В каких случаях обычно назначают исследование?

  • Повышенный уровень билирубина (особенно преобладание непрямой фракции).
  • Подтверждённый диагноз синдрома Жильбера у близких родственников.
  • Планируемый приём ряда лекарственных препаратов (анаболических стероидов, глюкокортикоидов, рифампицина, циметидина, хлорамфеникола, стрептомицина, ампициллина, кофеина, препаратов эстрадиола, парацетамола, иринотекана).
  • Затяжная желтуха новорожденных.
  • Планирование занятием профессиональным спортом с повышенными физическими нагрузками.

Что именно определяется в процессе анализа?

Варианты генов пациента исследуется при помощи метода ПЦР в реальном времени, который позволяет диагностировать наличие или отсутствие полиморфизма с максимальной точностью, эффективностью и быстротой.

Что означают результаты теста?

  • 6/6 и менее – вариант нормы. Синдром Жильбера не подтвержден.
  • 6/7 – гетерозиготное носительство. Могут проявляться некоторые симптомы болезни.
  • 7/7 и более – генетическое подтверждение синдрома Жильбера. Следует ожидать развития симптомов заболевания.

В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная врачом-генетиком. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание полиморфизма и его влияния на качество жизни пациента, советы по проведению дополнительных исследований и рекомендации для лечащего врача.

Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты для компенсации симптомов заболевания, назначить дополнительные исследования.

Сроки выполнения теста.

Результат генетического исследования на синдром Жильбера можно получить спустя 10 дней после взятия крови.

Как подготовиться к анализу?

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Выдается заключение в виде Генетической карты здоровья

Адреса медицинских офисов

Москва,
м. Академическая,
ул. Д. Ульянова, д. 31
Сегодня работает до 14:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Бабушкинская,
пр-д Дежнева, д. 27\1
Сегодня работает до 14:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Красносельская,
ул. В. Красносельская, д. 34
Сегодня работает до 16:30
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-16:30
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: ул. Верхняя Красносельская д. 34, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19).Приём ведётся пн-пт: 13:00 - 18:00, сб: 13:00 - 15:00, вс: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб, вс: 13:00.
Москва,
м. Кузьминки,
Волгоградский пр-т, д. 145, к. 2
Сегодня работает до 14:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: ул. Волгоградский пр-т, д. 145 к.2, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 - 18:00, cб: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.
Москва,
м. Менделеевская / м. Новослободская,
ул. Сущевская, д. 27, стр. 2
Сегодня работает до 14:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: ул. Сущевская, д. 27, стр.2, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 - 18:00, сб: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.
Москва,
м. Молодежная,
ул. Оршанская, д. 13
Сегодня работает до 14:30
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Рижская,
ул. Гиляровского, д. 65, п. 8
Сегодня работает до 20:00
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:00-20:00
вс: 7:00-20:00
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: ул. Гиляровского, д. 65, п.8 , можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 - 18:00, сб: 14:00 - 18:30, вс: 14:00 - 18:30. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб:14:00, вс: 14:00.
Москва,
м. Сходненская,
ул. Сходненская, д. 46/14
Сегодня работает до 14:30
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Таганская,
Б. Дровяной пер., д. 8, стр. 1
Сегодня работает до 15:00
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:00-17:00
вс: 7:00-15:00
Москва,
м. Щелковская,
Сиреневый Бульвар, д. 51
Сегодня работает до 14:30
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Юго-Западная,
Мичуринский пр-т ул. Олимпийская деревня, д. 4, к. 2
Сегодня работает до 20:00
пн-вс: 7:00-20:00
Москва,
м. Бабушкинская,
ул. Енисейская, д. 37, стр. 1 (офис при лаборатории)
Сегодня работает до 19:30
пн-пт: 07:00-20:00
сб: 07:30-19:30
вс: 07:30-19:30
Москва,
м. Ясенево,
Новоясеневский пр-т, д. 9
Сегодня работает до 14:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: Новоясеневский пр-т, д. 9 можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00-18:00, сб: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.
Москва,
м. Строгино,
Строгинский б-р, д. 26, корп. 2
Сегодня работает до 14:30
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Крылатское,
Осенний бульвар, д. 15
Сегодня работает до 14:30
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Фрунзенская,
п. Хользунова, д. 10
Сегодня работает до 14:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Жулебино,
ул. Генерала Кузнецова, д. 23
Сегодня работает до 14:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Долгопрудный, пр-т Пацаева, д. 7, к. 5
Сегодня работает до 13:30
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Домодедово, ул. Рабочая, д. 44, к. 1
Сегодня работает до 13:30
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Железнодорожный, Саввинское шоссе, д. 4, к. 2
Сегодня работает до 13:30
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Королев, Стрекалова, д. 2
Сегодня работает до 13:30
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Краснознаменск, ул. Парковая, д. 1Б ЗАКРЫТЫЙ ГОРОД. Прием иногородних граждан не осуществляется
Сегодня работает до 13:30
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:00
вс: 7:30-13:30
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: г. Краснознаменск, ул. Парковая, д. 1Б можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 - 18:00, сб: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.
Подольск, Революционный пр-т, д. 17
Сегодня работает до 13:30
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: г. Подольск, Революционный пр-т, д. 17 можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 - 18:00, сб: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.
Химки, Юбилейный пр-т, д. 60
Сегодня работает до 13:30
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Уважаемые клиенты! 18.11.2020 г. 10:00-17:00 медицинский офис Химки, Юбилейный пр-т, д. 60 работает в ограниченном режиме: не проводится взятие урогенитальных соскобов, ограничен прием некоторых тестов, требующих центрифугирование, не осуществляется оплата банковскими картами.
Мытищи, ул. Летная, д. 21
Сегодня работает до 13:30
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: г. Мытищи, ул. Летная, д. 21 можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 - 18:00, сб: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.
Балашиха, ул. Советская, д. 2/9
Сегодня работает до 13:30
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Реутов, ул.Южная, д. 10
Сегодня работает до 13:30
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: г. Реутов, ул. Южная, д.10 можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 - 18:00, сб: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.
Одинцово, ул. Маршала Жукова, 34
Сегодня работает до 13:30
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Котельники, 2-й Покровский проезд, 12
Сегодня работает до 13:30
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: г. Котельники, 2-й Покровский проезд д. 12 можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 - 18:00, сб: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.
Москва,
м.Кутузовская,
Кутузовский проспект, д. 33
Сегодня работает до 15:00
пн-пт: 07:00-20:00
сб. 07:00-17:00
вс. 07:00 - 15:00
Москва,
м.Озерная,
Никулинская, д.27, корп. 1
Сегодня работает до 16:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 07:30-16:30
вс:07:30-16:30
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: ул. Никулинская, д. 27, к.1, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 - 18:00, сб: 13:00 - 15:00, вс: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00, вс: 13:00.
Чехов, Московская, д. 44, помещ. 2
Сегодня работает до 13:30
пн-пт 7:30-18:30
сб. 7:30-14:30
вс. 7:30 - 13:30
Можайск, Мира, д.9
Сегодня работает до 14:30
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-14:30
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: г. Можайск, ул. Мира, д.9, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 - 18:00, сб: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.
Москва,
м. Скобелевская,
ул. Скобелевская, д. 5
Сегодня работает до 14:30
пн-пт: 07:30-19:30
сб:07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: ул. Скобелевская, д.5, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 - 18:00, сб: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.
Москва,
м. Университет,
пр-т. Вернадского, д. 9/10
Сегодня работает до 16:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-16:30
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: пр-т Вернадского, д. 9/10, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 - 18:00, сб: 13:00 - 15:00, вс: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб:13:00, вс: 13:00.
Москва,
м. Дм. Донского,
ул. Грина, д. 36
Сегодня работает до 14:30
пн-пт: 07:30-19:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: ул. Грина, д.36, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 - 18:00, сб: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.
Москва,
м. Митино,
ул. Митинская, д. 48, помещ. 7
Сегодня работает до 16:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс:7:30-16:30
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: ул. Митинская, дом 48, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 - 18:00, сб, вс: 13:00 - 15:00. Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб, вс: 13:00.
Щелково, ул. Парковая, д. 9
Сегодня работает до 13:30
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: г. Щелково, ул. Парковая, д. 9, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 - 18:00, сб: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.
Москва,
м. Коммунарка,
ул. А.Монаховой, д.23
Сегодня работает до 13:30
пн-пт: 07:00-19:00
сб: 07:30-15:30
вс: 07:30-13:30
Уважаемые пациенты! В медицинском офисе: п. Коммунарка, ул. А. Монаховой, д. 23, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 - 18:00, сб: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.
Москва,
м.Новые Черемушки,
ул. Профсоюзная, д. 58 корп. 4
Сегодня работает до 14:30
пн-пт: 07:30-19:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Уважаемые пациенты! В медицинском офисе: ул. Профсоюзная, д. 58 корп. 4, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 - 18:00, сб: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.
Москва,
м. Раменки,
пр-т Мичуринский, д. 9
Сегодня работает до 14:30
пн-пт: 07:30-19:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: пр-т Мичуринский, д.9, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 - 18:00, сб: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.
Москва,
м. Войковская,
Ленинградское шоссе, д. 9, корп. 1
Сегодня работает до 14:30
пн-пт: 07:30-19:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Красногорск, Красногорский б-р, д.26.пом.4
Сегодня этот офис не работает
пн-пт 7:30-18:00
сб. 07:30-16:00
вс выходной
Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: г. Красногорск, Красногорский б-р, д. 26, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт: 13:30 - 16:30, сб: 13:00 - 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 13:30, сб: 13:00.