KDL Ваше местонахождение Москва и МО ?
Москва и МО
8 495 640 06 40
Адреса Результаты
Корзина
Корзина

Добавьте анализы в корзину. Сейчас тут пусто.

Войти
© 2003-2023
Клинико-диагностические лаборатории
Пожалуйста, не закрывайте страницу.
Результаты анализов формируются.

Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)

Синдром Жильбера – это наследственная форма нарушения обмена билирубина, являющаяся наиболее распространенным заболеванием подобного типа. Частота встречаемости достигает 3-10% в разных популяциях. Проявляется чаще у мужчин. Гетерозиготное носительство достигает 30%. Синдром Жильбера характеризуется повышением общего билирубина в крови со значительным преобладанием непрямой фракции, при этом уровень прямого билирубина в норме или повышен незначительно. Остальные биохимические показатели крови, в том числе печеночные пробы, остаются в пределах нормы.

Заболевание обычно дает о себе знать в возрасте 15-25 лет. Возможно бессимптомное или слабовыраженное течение, проявляющееся желтушностью склер. При более выраженном течении возможны кожная желтуха, тошнота, потеря аппетита, синдром раздраженного кишечника, боль в животе и правом подреберье, вздутие живота, гипогликемическая реакция на продукты питания, непереносимость углеводов, алкоголя. Относительно редко отмечаются симптомы со стороны центральной нервной системы: усталость, головные боли, ухудшение памяти, головокружение, депрессия, раздражительность, бессонница, трудности с концентрацией внимания, приступы паники, беспокойство, тремор. Примерно в 50% случаев синдром Жильбера сочетается с другими заболеваниями печени.

Причина заболевания – генетический дефект промоторной области гена UGTA1, отвечающего за специфический фермент УДФ-ГТ1. При недостаточной выработке этого фермента печень не справляется с трансформацией билирубина в нетоксичную растворимую форму и происходит повышение уровня непрямого билирубина, сопровождающееся симптомами болезни. Фермент УДФ-ГТ1 также играет важную роль в метаболизме лекарственных препаратов, таких, как иринотекан. Данный препарат используется при лечении рака толстой кишки и в сочетании с синдромом Жильбера может вызывать сильную токсическую реакцию, поэтому больным колоректальным раком перед назначением терапии необходимо обследоваться на наличие у них синдрома Жильбера.

Самым быстрым и безболезненным способом диагностики синдрома Жильбера является прямая ДНК-диагностика посредством определения числа повторов в промоторной области гена UGT1A1.

В каких случаях обычно назначают исследование?

  • Повышенный уровень билирубина (особенно преобладание непрямой фракции).
  • Подтверждённый диагноз синдрома Жильбера у близких родственников.
  • Планируемый приём ряда лекарственных препаратов (анаболических стероидов, глюкокортикоидов, рифампицина, циметидина, хлорамфеникола, стрептомицина, ампициллина, кофеина, препаратов эстрадиола, парацетамола, иринотекана).
  • Затяжная желтуха новорожденных.
  • Планирование занятием профессиональным спортом с повышенными физическими нагрузками.

Что именно определяется в процессе анализа?

Варианты генов пациента исследуется при помощи метода ПЦР в реальном времени, который позволяет диагностировать наличие или отсутствие полиморфизма с максимальной точностью, эффективностью и быстротой.

Что означают результаты теста?

  • 6/6 и менее – вариант нормы. Синдром Жильбера не подтвержден.
  • 6/7 – гетерозиготное носительство. Могут проявляться некоторые симптомы болезни.
  • 7/7 и более – генетическое подтверждение синдрома Жильбера. Следует ожидать развития симптомов заболевания.

В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная врачом-генетиком. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание полиморфизма и его влияния на качество жизни пациента, советы по проведению дополнительных исследований и рекомендации для лечащего врача.

Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты для компенсации симптомов заболевания, назначить дополнительные исследования.

Сроки выполнения теста.

Результат генетического исследования на синдром Жильбера можно получить спустя 10 дней после взятия крови.

Как подготовиться к анализу?

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Выдается заключение в виде Генетической карты здоровья
Исследование/ 22.1.A16.202
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)
СРОК 5 дней
биоматериалкровь с EDTA
цена
4 585 ₽
Авторизуйтесь, чтобы получить скидку по Карте Здроровья
Цена указана без взятия биоматериала
Добавить в корзину

Адреса медицинских офисов

Москва,
м. Академическая,
ул. Д. Ульянова, д. 31
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Бабушкинская,
пр-д Дежнева, д. 27корп.1
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Красносельская,
ул. В. Красносельская, д. 34
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Кузьминки,
Волгоградский пр-т, д. 145, к. 2
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Менделеевская / м. Новослободская,
ул. Сущевская, д. 27, стр. 2
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Молодежная,
ул. Оршанская, д. 13
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Рижская,
ул. Гиляровского, д. 65, п. 8
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:00-17:00
вс: 7:00-15:00
Москва,
м. Сходненская,
ул. Сходненская, д. 46/14
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Таганская,
Б. Дровяной пер., д. 8, стр. 1
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:00-16:00
вс: 7:00-15:00
Москва,
м. Щелковская,
Сиреневый Бульвар, д. 51
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Юго-Западная,
Мичуринский пр-т ул. Олимпийская деревня, д. 4, к. 2
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-вс: 7:00-19:00
Москва,
м. Бабушкинская,
ул. Енисейская, д. 37, стр. 1 (офис при лаборатории)
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-20:00
сб: 07:30-19:30
вс: 07:30-19:30
Москва,
м. Ясенево,
Новоясеневский пр-т, д. 9
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Строгино,
Строгинский б-р, д. 26, корп. 2
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Крылатское,
Осенний бульвар, д. 15
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн: 7:00-19:00
вт:7:00-19:00
ср:7:00-19:00
чт:7:00-19:00
пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Фрунзенская,
п. Хользунова, д. 10
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Жулебино,
ул. Генерала Кузнецова, д. 23
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Долгопрудный, пр-т Пацаева, д. 7, к. 5
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Домодедово, ул. Рабочая, д. 44, к. 1
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Железнодорожный, Саввинское шоссе, д. 4, к. 2
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Королев, Стрекалова, д. 2
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Краснознаменск, ул. Парковая, д. 1Б ЗАКРЫТЫЙ ГОРОД. Прием иногородних граждан не осуществляется
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Подольск, Революционный пр-т, д. 17
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Химки, Юбилейный пр-т, д. 60
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-14:30
Мытищи, ул. Летная, д. 21
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Балашиха, ул. Советская, д. 2/9
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Реутов, ул.Южная, д. 10
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Одинцово, ул. Маршала Жукова, 34
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Котельники, 2-й Покровский проезд, 12
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м.Кутузовская,
Кутузовский проспект, д. 33
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-18:00
сб. 07:00-16:00
вс. 07:00 - 14:00
Москва,
м.Озерная,
Никулинская, д.27, корп. 1
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Чехов, ул.  Московская, д. 44, пом. 2
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн: 7:30-17:30
вт:7:30-17:30
ср:7:30-17:30
чт:7:30-17:30
пт: 7:30-17:30
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Можайск, ул. Мира, д. 9
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Улица Скобелевская,
ул. Скобелевская, д. 5
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Университет,
пр-т. Вернадского, д. 9/10
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Дм. Донского,
ул. Грина, д. 36
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Митино,
ул. Митинская, д. 48, помещ. 7
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Щелково, ул. Парковая, д. 9
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Коммунарка,
ул. А.Монаховой, д.23
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м.Новые Черемушки,
ул. Профсоюзная, д. 58 корп. 4
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-18:30
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Раменки,
пр-т Мичуринский, д. 9
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Войковская,
Ленинградское шоссе, д. 9, корп. 1
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Красногорск, Красногорский б-р, д.26.пом.4
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт 7:00-18:00
сб. 07:30-15:30
вс 7:30-13:30
Мытищи, ул. Семашко, д. 35
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс:7:30-13:30
Лобня, ул. Ленина, д. 15
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Реутов, ул. Ленина, д. 14
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт 07:00-18:00
сб 07:30-15:30
вс 07:30-13:30
Химки, пр-т Ленинский, д. 1к. 1
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Химки, ул. Молодежная, д. 64
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-15:30
вс: 07:30-13:30
Москва,
м. Павелецкая 
пер. Большой Строченовский, д. 4 стр. 1
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн: 7:30-18:30
вт:7:30-18:30
ср:7:30-18:30
чт:7:30-18:30
пт: 7:30-18:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Перово 
ул. Новогиреевская, д. 4. корп. 1
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-17:00
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-12:30
Москва,
м. Багратионовская 
ул. Барклая, д. 12.
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-16:30
вс: 07:30-14:30
Москва,
м. Пионерская 
ул. Малая Филевская, д. 18.
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-17:00
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-13:30
Москва,
м. Тушинская 
проезд Стратонавтов, д. 9.
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Раменское, ул. Мира, д. 2
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Текстильщики 
пр-т. Волгоградский, д. 53
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Дзержинский, ул. Поклонная, д. 3а
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-16:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Аэропорт 
пр. Ленинградский, д. 62.
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Варшавская 
шоссе. Варшавское, д. 72, к. 2
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-17:30
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Полежаевская 
ул. Куусинена, д. 1.
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Лермонтовский проспект 
бр. Жулебинкий, д. 6/11
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-17:30
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-13:30
Москва,
м. Селигерская 
б-р. Бескудниковский, д. 13.
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Октябрьское поле 
ул. Маршала Бирюзова, д. 9.
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Отрадное 
ул. Хачатуряна, д. 16.
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн: 7:00-18:00
вт:7:00-18:00
ср:7:00-18:00
чт:7:00-18:00
пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Лухмановская 
ул. Дмитриевского, д. 23.
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Бульвар Адмирала Ушакова 
ул. Адмирала Лазарева, д. 8.
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Долгопрудный, ул. Первомайская, д. 33, пом. 1
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 07:30-15:30
вс: 07:30-13:30
Москва,
м. Алма-Атинская 
ул. Братеевская, д. 10, к. 1.
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Римская 
пл. Рогожская Застава, д. 2/1, стр. 1.
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-12:30
Москва,
м. Новогиреево 
 Свободный пр-кт д. 37/18.
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-17:00
сб: 07:30-14:30
вс: 07:30-12:30
Москва,
м. Бунинская аллея,
ул. Южнобутовская, д. 66.
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Уважаемые клиенты! 10.12.2022г медицинский офис м. Бунинская аллея, ул. Южнобутовская, д. 66 работает только на выдачу результатов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
Домодедово, ул. Каширское шоссе, д. 51
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Братиславская,
ул. Братиславская, д. 10
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Водный стадион,
шоссе Головинское, д. 4
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Шаболовская,
ул. Донская, д. 31
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Марьина Роща,
ул. Шереметьевская, д. 1, к.1
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-12:30
Москва,
м. Кунцевская;м. Давыдково,
ш. ,Можайское д. 15
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-17:00
сб: 7:30-14:30
вс: 7:30-13:30
Щелково, пр. Пролетарский, д. 4Б
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-18:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Университет,
 Ленинский проспект, д. 73/8
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Проспект Вернадского,
 ул. Удальцова, д. 65
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: Выходной
Москва,
м. Речной вокзал,
 Ленинградское шоссе, д. 94, к. 1
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Измайловская,
 ул. 3я Парковая, д. 8/19
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 07:30-14:30
сб: 07:30-13:30
вс: Выходной
Москва,
м. Солнцево,
 ул. Богданова, д. 42
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 07:00-14:00
сб: 07:30-13:30
вс: выходной