KDL Ваше местонахождение Москва и МО ?
© 2003-2018 Группа компаний KDL
 
Пожалуйста, не закрывайте страницу.
Результаты анализов формируются.
i

Обращаем ваше внимание на то, что в связи с эпидемиологической ситуацией сроки выполнения тестов могут быть увеличены. Приносим свои извинения за доставленные неудобства.

Исследование 22.1.A16.202

Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)

Срок
10 дней
Биоматериал
кровь с EDTA
Цена
4 170 ₽
! Цена указана без взятия биоматериала
ico Авторизуйтесь, чтобы получить скидку по карте здоровья

Синдром Жильбера – это наследственная форма нарушения обмена билирубина, являющаяся наиболее распространенным заболеванием подобного типа. Частота встречаемости достигает 3-10% в разных популяциях. Проявляется чаще у мужчин. Гетерозиготное носительство достигает 30%. Синдром Жильбера характеризуется повышением общего билирубина в крови со значительным преобладанием непрямой фракции, при этом уровень прямого билирубина в норме или повышен незначительно. Остальные биохимические показатели крови, в том числе печеночные пробы, остаются в пределах нормы.

Заболевание обычно дает о себе знать в возрасте 15-25 лет. Возможно бессимптомное или слабовыраженное течение, проявляющееся желтушностью склер. При более выраженном течении возможны кожная желтуха, тошнота, потеря аппетита, синдром раздраженного кишечника, боль в животе и правом подреберье, вздутие живота, гипогликемическая реакция на продукты питания, непереносимость углеводов, алкоголя. Относительно редко отмечаются симптомы со стороны центральной нервной системы: усталость, головные боли, ухудшение памяти, головокружение, депрессия, раздражительность, бессонница, трудности с концентрацией внимания, приступы паники, беспокойство, тремор. Примерно в 50% случаев синдром Жильбера сочетается с другими заболеваниями печени.

Причина заболевания – генетический дефект промоторной области гена UGTA1, отвечающего за специфический фермент УДФ-ГТ1. При недостаточной выработке этого фермента печень не справляется с трансформацией билирубина в нетоксичную растворимую форму и происходит повышение уровня непрямого билирубина, сопровождающееся симптомами болезни. Фермент УДФ-ГТ1 также играет важную роль в метаболизме лекарственных препаратов, таких, как иринотекан. Данный препарат используется при лечении рака толстой кишки и в сочетании с синдромом Жильбера может вызывать сильную токсическую реакцию, поэтому больным колоректальным раком перед назначением терапии необходимо обследоваться на наличие у них синдрома Жильбера.

Самым быстрым и безболезненным способом диагностики синдрома Жильбера является прямая ДНК-диагностика посредством определения числа повторов в промоторной области гена UGT1A1.

В каких случаях обычно назначают исследование?

  • Повышенный уровень билирубина (особенно преобладание непрямой фракции).
  • Подтверждённый диагноз синдрома Жильбера у близких родственников.
  • Планируемый приём ряда лекарственных препаратов (анаболических стероидов, глюкокортикоидов, рифампицина, циметидина, хлорамфеникола, стрептомицина, ампициллина, кофеина, препаратов эстрадиола, парацетамола, иринотекана).
  • Затяжная желтуха новорожденных.
  • Планирование занятием профессиональным спортом с повышенными физическими нагрузками.

Что именно определяется в процессе анализа?

Варианты генов пациента исследуется при помощи метода ПЦР в реальном времени, который позволяет диагностировать наличие или отсутствие полиморфизма с максимальной точностью, эффективностью и быстротой.

Что означают результаты теста?

  • 6/6 и менее – вариант нормы. Синдром Жильбера не подтвержден.
  • 6/7 – гетерозиготное носительство. Могут проявляться некоторые симптомы болезни.
  • 7/7 и более – генетическое подтверждение синдрома Жильбера. Следует ожидать развития симптомов заболевания.

В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная врачом-генетиком. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание полиморфизма и его влияния на качество жизни пациента, советы по проведению дополнительных исследований и рекомендации для лечащего врача.

Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты для компенсации симптомов заболевания, назначить дополнительные исследования.

Сроки выполнения теста.

Результат генетического исследования на синдром Жильбера можно получить спустя 10 дней после взятия крови.

Как подготовиться к анализу?

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Выдается заключение в виде Генетической карты здоровья

Адреса медицинских офисов

Москва,
м. Академическая,
ул. Д. Ульянова, д. 31
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Бабушкинская,
пр-д Дежнева, д. 27\1
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Красносельская,
ул. В. Красносельская, д. 34
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-16:30
Уважаемые пациенты! В медицинском офисе: ул. м. Красносельская д. 34, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19).Приём ведётся пн-пт с 15:00 до 18:00, сб, вс. с 13:00 до 15:00. Предварительная запись по телефону 8 495 640 0 640. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт в 14:30, сб, вс. в 12:30.
Москва,
м. Кузьминки,
Волгоградский пр-т, д. 145, к. 2
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Уважаемые пациенты! В медицинском офисе: ул. м. Кузьминки д. 145 к.2, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт с 15:00 до 18:00, сб 13:00 до 15:00. Предварительная запись по телефону 8 495 640 0 640. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт в 14:30, сб в 12:30.
Москва,
м. Менделеевская / м. Новослободская,
ул. Сущевская, д. 27, стр. 2
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Уважаемые пациенты! В медицинском офисе: ул. Сущевская, дом 27, стр.2, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт с 15:00 до 18:00, сб 13:00 до 15:00. Предварительная запись по телефону 8 495 640 0 640. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт в 14:30, сб в 12:30.
Москва,
м. Молодежная,
ул. Оршанская, д. 13
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Рижская,
ул. Гиляровского, д. 65, п. 8
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:00-17:00
вс: 7:00-17:00
Уважаемые пациенты! В медицинском офисе: ул. Рижская, дом д. 65, п. 8 , можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт с 15:00 до 18:00, сб, вс 13:00 до 15:00. Предварительная запись по телефону 8 495 640 0 640. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт в 14:30, сб, вс. в 12:30.
Москва,
м. Сходненская,
ул. Сходненская, д. 46/14
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Таганская,
Б. Дровяной пер., д. 8, стр. 1
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:00-17:00
вс: 7:00-15:00
Москва,
м. Щелковская,
Сиреневый Бульвар, д. 51
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Обращаем Ваше внимание, что сроки выполнения ПЦР исследований временно увеличиваются на 3 дня.
Москва,
м. Юго-Западная,
Мичуринский пр-т ул. Олимпийская деревня, д. 4, к. 2
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-вс: 7:00-20:00
Москва,
м. Бабушкинская,
ул. Енисейская, д. 37, стр. 1 (офис при лаборатории)
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн:07:00-20:00
вт:07:00-17:00
ср:07:00-20:00
чт:07:00-17:00
пт:07:00-20:00
сб-вс:07:30-19:30
Москва,
м. Ясенево,
Новоясеневский пр-т, д. 9
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Строгино,
Строгинский б-р, д. 26, корп. 2
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Крылатское,
Осенний бульвар, д. 15
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Фрунзенская,
п. Хользунова, д. 10
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Жулебино,
ул. Генерала Кузнецова, д. 23
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-14:30
Долгопрудный, пр-т Пацаева, д. 7, к. 5
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Домодедово, ул. Рабочая, д. 44, к. 1
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Железнодорожный, Саввинское шоссе, д. 4, к. 2
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Королев, Вокзальный пр-д, д. 2
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Уважаемые пациенты! В медицинском офисе: г. Королев Вокзальный пр. д.2 , можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт с 15:00 до 18:00, сб 13:00 до 15:00. Предварительная запись по телефону 8 495 640 0 640. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт в 14:30, сб в 12:30.
Краснознаменск, ул. Парковая, д. 1Б ЗАКРЫТЫЙ ГОРОД. НЕОБХОДИМО ЗА СУТКИ ЗАКАЗЫВАТЬ ПРОПУСК
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Подольск, Революционный пр-т, д. 17
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Химки, Юбилейный пр-т, д. 60
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Мытищи, ул. Летная, д. 21
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Балашиха, ул. Советская, д. 2/9
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Реутов, ул.Южная, д. 10
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Одинцово, ул. Маршала Жукова, 34
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Котельники, 2-й Покровский проезд, 12
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м.Кутузовская,
Кутузовский проспект, , д. 33
Сегодня начнёт работать с 09:00
пн-пт 9:00-20:00
сб. 09:00-17:00
вс. 9:00 - 15:00
Москва,
м.Озерная,
Никулинская, ,27, корп. 1
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 07:30-16:30
вс:07:30-16:30
Уважаемые пациенты! В медицинском офисе: ул. Никулинская, д. 27, к.1, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн- пт: 15:00- 19:00, сб: 13:00-16:00, вс: 13:00 -16:00. Предварительная запись по телефону 8 495 640 0 640. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн- пт: 14:30, сб: 12:30, вс: 12:30.
Чехов, Московская, д. 44, помещ. 2
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт 7:30-18:30
сб. 7:30-14:30
вс. 7:30 - 13:30
Можайск, Мира, д.9
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-14:30
Москва,
м. Скобелевская,
ул. Скобелевская, д. 5
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-14:30
сб: 7:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Университет,
пр-кт Вернадского, д. 9/10
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс: 7:30-16:30
Уважаемые пациенты! В медицинском офисе: пр-т Вернадского, дом 9/10, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт с 15:00 до 18:00, сб, вс. 13:00 до 15:00. Предварительная запись по телефону 8 495 640 0 640. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт в 14:30, сб, вс. в 12:30.
Москва,
м. Дм. Донского,
ул. Грина, д. 36
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-14:30
сб: 7:30-13:30
вс: выходной
Москва,
м. Митино,
ул. Митинская, д. 48, помещ. 7
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-19:30
сб: 7:30-16:30
вс:7:30-16:30
Уважаемые пациенты! В медицинском офисе: ул. Митинская, дом 48, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт с 15:00 до 18:00, сб, вс. 13:00 до 15:00. Предварительная запись по телефону 8 495 640 0 640. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт в 14:30, сб., вс. в 12:30.
Щелково, ул. Парковая, д. 9
Сегодня начнёт работать с 07:00
пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30
вс: 7:30-13:30
Москва,
м. Коммунарка,
ул. А.Монаховой, д.23
Сегодня начнёт работать с 07:30
пн-пт: 7:30-18:00
сб: 7:30-16:00
вс: выходной
Уважаемые пациенты! В медицинском офисе: ул. А. Монаховой д.23, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid - 19). Приём ведётся пн-пт с 13:30 до 16:30, сб 13:00 до 15:00. Предварительная запись по телефону 8 495 640 0 640. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт в 13:00, сб в 12:30.